CBO Teórica 2 - Prova de Especialidades da Oftalmologia — Prova 2014
A principal alteração ocular encontrada em pacientes com cegueira e surdez, entre as abaixo, é:
Cegueira noturna + Perda de campo periférico + Surdez = Síndrome de Usher (Retinose Pigmentar).
A retinose pigmentar é a principal causa de cegueira em pacientes com surdez neurossensorial associada, configurando a Síndrome de Usher.
A associação entre déficit auditivo e visual deve sempre levantar a suspeita de síndromes genéticas, sendo a Síndrome de Usher a mais prevalente. Ela é classificada em três tipos principais (I, II e III) baseados na gravidade da surdez, presença de disfunção vestibular e idade de início da retinose pigmentar. O manejo desses pacientes requer uma abordagem multidisciplinar, incluindo oftalmologistas, geneticistas e fonoaudiólogos. Embora ainda não haja cura definitiva para a retinose pigmentar, o diagnóstico precoce é fundamental para o aconselhamento genético, reabilitação visual e auditiva (como implantes cocleares) e suporte educacional adequado para lidar com a dupla deficiência sensorial.
A Síndrome de Usher é uma condição genética autossômica recessiva caracterizada pela associação de perda auditiva neurossensorial (geralmente congênita) e retinose pigmentar progressiva. É a principal causa de surdez-cegueira hereditária no mundo. A perda visual começa tipicamente com cegueira noturna (hemeralopia) devido à degeneração dos bastonetes, evoluindo para a perda do campo visual periférico (visão tubular) e, eventualmente, comprometimento da visão central em estágios avançados da doença.
Os achados clássicos na fundoscopia incluem a tríade: 1) Presença de pigmentação periférica em forma de 'espículas ósseas' (migração de pigmento do EPR para a retina interna); 2) Atenuação arteriolar (vasos retinianos muito finos); e 3) Palidez cérea do disco óptico. Além disso, pode-se observar atrofia do epitélio pigmentado da retina e, em alguns casos, edema macular cistoide, que contribui para a perda da acuidade visual central.
O diagnóstico baseia-se na história clínica de hemeralopia e perda de campo, mas o padrão-ouro para confirmação é o Eletrorretinograma (ERG) de campo total. No ERG, observa-se uma redução acentuada ou ausência de respostas, especialmente nas fases escotópicas (que avaliam os bastonetes). O campo visual (perimetria) também é essencial para documentar a progressão da visão tubular e monitorar a perda funcional do paciente ao longo do tempo.
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