Retinose Pigmentar: Padrões de Herança e Clínica

CBO Teórica 2 - Prova de Especialidades da Oftalmologia — Prova 2007

Enunciado

É correto afirmar sobre a retinose pigmentar:

Alternativas

1. A) A forma da doença com padrão hereditário recessivo ligado ao X é a mais comum e tem o melhor prognóstico
2. B) Pode apresentar como padrão hereditário as formas autossômica dominante, autossômica recessiva e padrão recessivo ligado ao X
3. C) Nunca se correlaciona com doenças sistêmicas
4. D) É uma doença com padrão hereditário único, o autossômico dominante

Pérola Clínica

Retinose Pigmentar = Cegueira noturna + Espículas ósseas + Perda de campo periférico (visão em túnel).

Resumo-Chave

É uma distrofia hereditária de fotorreceptores com múltiplos padrões de herança (AD, AR, XL). A forma ligada ao X é a mais rara e grave.

Contexto Educacional

A retinose pigmentar (RP) representa um grupo de distrofias hereditárias caracterizadas pela perda progressiva da função dos fotorreceptores, iniciando-se tipicamente pelos bastonetes. Isso explica por que o sintoma inicial é quase sempre a nictalopia (cegueira noturna), seguida pela perda de campo visual periférico. O diagnóstico é clínico, baseado na história familiar e no exame de fundo de olho, sendo confirmado pelo Eletrorretinograma (ERG), que mostra redução ou extinção das respostas escotópicas e fotópicas. O aconselhamento genético é vital, pois o prognóstico visual varia drasticamente conforme o modo de transmissão, sendo a forma autossômica dominante a de progressão mais lenta.

Perguntas Frequentes

Quais são os padrões de herança da retinose pigmentar?

A retinose pigmentar apresenta grande heterogeneidade genética. Os padrões de herança incluem: Autossômica Dominante (AD), que geralmente tem o prognóstico visual mais favorável; Autossômica Recessiva (AR), que é frequente em casos isolados ou consanguíneos; e Recessiva Ligada ao X (XL), que é a forma menos comum, porém a mais grave, levando à cegueira precoce. Existem ainda casos de herança mitocondrial e digênica.

A retinose pigmentar pode estar associada a doenças sistêmicas?

Sim, em cerca de 20-30% dos casos, a retinose pigmentar é sindrômica. A associação mais comum é a Síndrome de Usher (surdez neurossensorial congênita ou precoce). Outras associações incluem a Síndrome de Bardet-Biedl (polidactilia, obesidade, hipogonadismo e atraso cognitivo), a Doença de Refsum (acúmulo de ácido fitânico) e a Síndrome de Kearns-Sayre (oftalmoplegia externa crônica progressiva e bloqueio cardíaco).

Quais os achados clássicos na fundoscopia da retinose pigmentar?

A tríade clássica fundoscópica consiste em: 1) Depósitos de pigmento em forma de 'espículas ósseas' (inicialmente na retina periférica/equatorial); 2) Atenuação arteriolar (vasos retinianos muito finos); e 3) Palidez cérea do disco óptico. Além disso, pode haver atrofia do epitélio pigmentado da retina e, em fases tardias, edema macular cistoide ou catarata subcapsular posterior.

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