UFRJ/HUCFF - Hospital Universitário Clementino Fraga Filho (RJ) — Prova 2025
Menino, 9 meses, com atraso do desenvolvimento neuropsicomotor, em investigação diagnóstica, tem avaliação oftalmológica com retinopatia em “sal e pimenta”. A principal hipótese diagnóstica é:
Retinopatia "sal e pimenta" + atraso DPM em lactente → Infecção congênita (Toxoplasmose, Rubéola, CMV).
A retinopatia em "sal e pimenta" é um achado oftalmológico clássico de algumas infecções congênitas, como toxoplasmose, rubéola e citomegalovírus. Associada a atraso do desenvolvimento neuropsicomotor, reforça a suspeita de uma etiologia infecciosa perinatal que afetou o SNC e a visão.
A retinopatia em "sal e pimenta" é um achado oftalmológico caracterizado por pigmentação irregular da retina, que se assemelha a grãos de sal e pimenta. Embora não seja patognomônica, é um forte indicativo de infecções congênitas, especialmente rubéola, toxoplasmose e citomegalovírus (CMV). A prevalência dessas infecções varia globalmente, mas elas representam uma causa significativa de morbidade e mortalidade infantil, sendo um desafio diagnóstico e terapêutico na pediatria. A fisiopatologia envolve a inflamação e destruição das células retinianas e do epitélio pigmentar da retina durante o desenvolvimento fetal, resultando em áreas de hipo e hiperpigmentação. Em um lactente com atraso do desenvolvimento neuropsicomotor, a presença de retinopatia "sal e pimenta" deve imediatamente levantar a suspeita de uma infecção congênita, guiando a investigação para exames sorológicos específicos, neuroimagem (para buscar calcificações ou malformações cerebrais) e avaliação auditiva. O manejo dessas condições é complexo e depende do agente etiológico. O tratamento pode incluir terapia antiviral (para CMV) ou antiparasitária (para toxoplasmose), além de suporte para o desenvolvimento neuropsicomotor e acompanhamento multidisciplinar. O prognóstico é variável e depende da gravidade da infecção, do momento da aquisição e da prontidão do diagnóstico e tratamento. A prevenção primária, como a vacinação materna contra rubéola e a orientação sobre higiene para evitar CMV e toxoplasmose, é fundamental.
A retinopatia em "sal e pimenta" é classicamente associada à rubéola congênita, mas também pode ser vista em casos de toxoplasmose congênita e citomegalovírus congênito. É um sinal de dano retiniano difuso.
Além do atraso do desenvolvimento neuropsicomotor, outras manifestações comuns incluem microcefalia, calcificações intracranianas, hepatoesplenomegalia, icterícia, surdez neurossensorial e cardiopatias congênitas, dependendo do agente etiológico.
O diagnóstico precoce é crucial para iniciar o tratamento adequado e minimizar sequelas neurológicas e sensoriais. A triagem neonatal e a investigação de sinais suspeitos permitem intervenções que podem melhorar significativamente o prognóstico da criança.
Responda esta e mais de 150 mil questões comentadas no MedEvo — a plataforma de residência médica com IA.
Responder questão no MedEvo