Santa Casa de São José dos Campos (SP) — Prova 2022
Família busca atendimento médico preocupada que seu filho recém-nascido possa apresentar o mesmo tipo de câncer que o irmão mais velho desenvolveu. Considerando a possibilidade de etiologia genética, dentre as alternativas abaixo, qual o tumor que o irmão mais velho deve ter apresentado?
Retinoblastoma: tumor ocular infantil com forte componente genético (gene RB1). Cerca de 40% são hereditários, com risco para irmãos e prole.
O retinoblastoma é um tumor ocular maligno da infância que se destaca por sua etiologia genética. Aproximadamente 40% dos casos são hereditários, causados por mutações germinativas no gene RB1, conferindo alto risco de recorrência em irmãos e prole, e maior chance de tumores bilaterais e secundários. O aconselhamento genético é fundamental.
O retinoblastoma é o tumor intraocular primário mais comum na infância, com uma incidência de aproximadamente 1 em cada 15.000 a 20.000 nascidos vivos. É uma doença grave que, se não tratada precocemente, pode levar à cegueira, metástases e óbito. A apresentação clínica mais comum é a leucocoria, um reflexo pupilar branco, frequentemente notado pelos pais. A etiologia do retinoblastoma é notavelmente genética. Cerca de 40% dos casos são hereditários, resultantes de uma mutação germinativa no gene RB1, um gene supressor de tumor localizado no cromossomo 13q14. Nesses casos, a criança herda uma cópia mutada do gene e precisa de apenas uma segunda mutação somática para desenvolver o tumor (hipótese dos dois 'hits'). A forma hereditária é frequentemente bilateral e multifocal, e os pacientes têm um risco aumentado de desenvolver tumores secundários não oculares, como osteossarcomas, mais tarde na vida. Os 60% restantes são esporádicos, geralmente unilaterais, e resultam de duas mutações somáticas no gene RB1. Considerando a possibilidade de etiologia genética, o retinoblastoma é o tumor que o irmão mais velho deve ter apresentado para que a família esteja preocupada com o risco para o recém-nascido. O aconselhamento genético é fundamental para essas famílias, permitindo a identificação de portadores da mutação e o estabelecimento de um programa de rastreamento rigoroso para os irmãos e a prole, visando o diagnóstico precoce e a preservação da visão e da vida.
Retinoblastoma é um câncer raro do olho que afeta principalmente crianças pequenas. Cerca de 40% dos casos são hereditários, causados por uma mutação germinativa no gene RB1, um gene supressor de tumor. Nesses casos, a criança herda uma cópia mutada do gene de um dos pais, aumentando o risco de desenvolver o tumor, muitas vezes bilateralmente.
Os sinais mais comuns do retinoblastoma incluem leucocoria (reflexo branco na pupila, 'olho de gato'), estrabismo, olho vermelho e doloroso, e visão diminuída. Em recém-nascidos, a leucocoria pode ser o primeiro sinal percebido pelos pais ou durante o teste do reflexo vermelho no exame físico de rotina.
O aconselhamento genético é crucial para famílias com histórico de retinoblastoma. Ele permite identificar portadores da mutação RB1, oferecer rastreamento oftalmológico intensivo para irmãos e futuros filhos em risco, e discutir opções reprodutivas. Isso possibilita o diagnóstico precoce e melhora significativamente o prognóstico.
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