Retinoblastoma: Diagnóstico, Clínica e Epidemiologia Tumoral

CBO Teórica 2 - Prova de Especialidades da Oftalmologia — Prova 2015

Enunciado

Assinale a alternativa correta com relação ao retinoblastoma:

Alternativas

1. A) O diagnóstico clínico por meio da oftalmoscopia indireta é impraticável pela opacidade de meios, geralmente presente.
2. B) A quimioterapia tríplice (carboplatina, etoposícleo e vincristina) usada como tratamento isolado tem excelente resposta, com taxa de recidiva menor que 10%.
3. C) Blefaroptose é o sinal clínico mais comumente encontrado.
4. D) Na maioria dos casos é unilateral e unifocal.

Pérola Clínica

Retinoblastoma → Leucocoria é o sinal clássico; maioria dos casos é unilateral e unifocal (esporádico).

Resumo-Chave

Cerca de 60-75% dos casos de retinoblastoma são não-hereditários (esporádicos), apresentando-se tipicamente como lesão única em apenas um dos olhos.

Contexto Educacional

O retinoblastoma é uma neoplasia maligna originada de células precursoras da retina, sendo o tumor intraocular primário mais frequente na infância. A fisiopatologia baseia-se na hipótese de 'dois eventos' de Knudson, onde ambas as cópias do gene RB1 (cromossomo 13q14) devem ser inativadas. Na forma hereditária, a primeira mutação é germinativa (presente em todas as células), enquanto na esporádica, ambas ocorrem na célula retiniana. O prognóstico de vida é excelente (>95% de sobrevida em países desenvolvidos) se diagnosticado precocemente. O tratamento evoluiu da enucleação sistemática para técnicas de preservação ocular, incluindo quimioterapia sistêmica (carboplatina, etoposídeo, vincristina), quimioterapia intra-arterial oftálmica e tratamentos locais como crioterapia e laser.

Perguntas Frequentes

Qual o sinal clínico mais comum do retinoblastoma?

O sinal mais comum, presente em cerca de 60% dos casos, é a leucocoria (reflexo pupilar branco ou 'olho de gato'), observada em fotografias com flash ou exame físico. O segundo sinal mais comum é o estrabismo, resultante da perda de fixação macular pelo tumor.

Como é feito o diagnóstico do retinoblastoma?

O diagnóstico é essencialmente clínico, realizado através da oftalmoscopia indireta sob midríase (dilatação pupilar). Exames de imagem como ultrassonografia ocular e ressonância magnética de órbita auxiliam na avaliação da extensão extraocular e presença de calcificações, mas a biópsia é contraindicada pelo risco de disseminação tumoral.

Qual a diferença entre a forma unilateral e bilateral?

A forma unilateral (60-75%) costuma ser esporádica e unifocal, ocorrendo por mutações somáticas nas células da retina. A forma bilateral (25-40%) é sempre hereditária, decorrente de uma mutação germinativa no gene RB1, tendendo a se manifestar mais precocemente e com múltiplos focos tumorais.

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