Retinoblastoma: Diagnóstico por Imagem e Riscos

CBO Teórica 2 - Prova de Especialidades da Oftalmologia — Prova 2014

Enunciado

Assinale a alternativa correta com relação ao retinoblastoma:

Alternativas

1. A) Casos bilaterais e multifocais de retinoblastoma geralmente são diagnosticados por volta dos 3 anos de idade.
2. B) Por não aumentar o risco de neoplasia secundária em retinoblastomas gênicos, a ressonância magnética é preferível à tomografia computadorizada para avaliação da extensão extraocular.
3. C) Leucocoria sem sinais inflamatórios oculares é um sinal pouco sugestivo de retinoblastoma, e mais comum em catarata congênita.
4. D) Pinealoblastoma pode estar associado a retinoblastoma unilateral em 50% dos casos.

Pérola Clínica

Retinoblastoma → RM é preferível à TC para evitar radiação e risco de tumores secundários.

Resumo-Chave

Em pacientes com mutação germinativa (RB1), a radiação ionizante da TC aumenta significativamente o risco de sarcomas e outros tumores secundários ao longo da vida.

Contexto Educacional

O retinoblastoma é o tumor intraocular primário mais comum da infância. Ele surge de mutações no gene RB1. A apresentação clássica é a leucocoria (reflexo pupilar branco) e o estrabismo. O diagnóstico é essencialmente clínico através do mapeamento de retina. A avaliação da extensão extraocular e do nervo óptico exige exames de imagem. A Ressonância Magnética (RM) é superior à Tomografia (TC) não apenas pela ausência de radiação, mas também pela melhor resolução de tecidos moles para avaliar invasão do nervo óptico e do sistema nervoso central.

Perguntas Frequentes

Por que evitar TC no retinoblastoma?

Pacientes com a forma hereditária do retinoblastoma possuem uma mutação no gene supressor de tumor RB1. Eles são altamente suscetíveis a neoplasias secundárias induzidas por radiação. A TC utiliza radiação ionizante, enquanto a RM não, tornando-a muito mais segura para o acompanhamento a longo prazo.

O que é o retinoblastoma trilateral?

É uma variante rara onde ocorre um retinoblastoma bilateral associado a um tumor neuroblástico intracraniano de linha média, geralmente na região da glândula pineal (pinealoblastoma). Ocorre em cerca de 3-5% dos casos hereditários, não 50%.

Qual a idade média do diagnóstico?

Casos bilaterais e multifocais (geralmente hereditários) costumam ser diagnosticados mais cedo, geralmente antes de 1 ano de idade. Casos unilaterais esporádicos tendem a ser diagnosticados por volta dos 2 a 3 anos.

Responda esta e mais de 150 mil questões comentadas no MedEvo — a plataforma de residência médica com IA.