Retinoblastoma: Diagnóstico e Conduta na Leucocoria Infantil

UFRGS/HCPA - Hospital de Clínicas de Porto Alegre (RS) — Prova 2018

Enunciado

Criança de 4 meses de idade foi trazida à consulta por ter a mãe notado, em fotografia de família, um brilho branco em um dos olhos da criança. Ao observar com cuidado, percebeu que tal fenômeno era recorrente nas últimas fotos do menino. Qual a hipótese diagnóstica mais provável e qual a conduta?

Alternativas

1. A) Artefato fotográfico – tranquilizar a mãe e seguir acompanhamento clínico.
2. B) Conjuntivite – iniciar o uso de colírio com antibiótico.
3. C) Retinoblastoma – encaminhar o paciente ao oftalmologista para avaliação.
4. D) Estrabismo transitório – encaminhar o paciente ao oftalmologista para avaliação.
5. E) Irite – encaminhar o paciente ao oftalmologista para avaliação.

Pérola Clínica

Leucocoria (reflexo branco) em crianças → Retinoblastoma até que se prove o contrário.

Resumo-Chave

O retinoblastoma é o tumor intraocular primário mais comum na infância. A detecção precoce via reflexo vermelho ou observação de leucocoria em fotos é crucial para salvar a visão e a vida.

Contexto Educacional

O retinoblastoma origina-se de mutações no gene supressor de tumor RB1 localizado no cromossomo 13. Pode apresentar-se de forma esporádica ou hereditária. O diagnóstico precoce é fundamental, pois o tumor apresenta crescimento rápido e pode invadir o nervo óptico, levando a metástases sistêmicas. O tratamento é multidisciplinar e visa a preservação da vida, do globo ocular e da visão, utilizando modalidades como quimioterapia sistêmica ou intra-arterial, laserterapia, crioterapia e, em casos avançados, a enucleação.

Perguntas Frequentes

O que é leucocoria e qual sua relevância?

Leucocoria é o reflexo pupilar branco, frequentemente detectado em fotografias com flash ou durante o teste do reflexo vermelho. É o sinal clínico mais comum do retinoblastoma, mas também pode indicar catarata congênita, persistência do vítreo primário hiperplásico ou doença de Coats. Sua presença exige investigação oftalmológica urgente para descartar malignidade.

Qual a idade mais comum de diagnóstico do retinoblastoma?

A maioria dos casos de retinoblastoma é diagnosticada antes dos 2 anos de idade, sendo raro após os 5 anos. Casos bilaterais costumam ser diagnosticados mais cedo (geralmente no primeiro ano de vida) e estão associados a mutações germinativas no gene RB1.

Qual a conduta imediata diante da suspeita?

Diante de qualquer suspeita de leucocoria ou alteração no teste do reflexo vermelho, o paciente deve ser encaminhado com urgência para um oftalmologista especializado para realização de mapeamento de retina sob midríase e, se necessário, exames de imagem como ultrassonografia ocular ou ressonância magnética.

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