Retinoblastoma: Sinais Clínicos e Diagnóstico Precoce

UERJ/HUPE - Hospital Universitário Pedro Ernesto (RJ) — Prova 2018

Enunciado

Quanto ao retinoblastoma, é correto afirmar que:

Alternativas

1. A) A forma hereditária geralmente é unilateral e multifocal e sua manifestação é mais precoce do que a forma não hereditária.
2. B) Apesar da natureza hereditária, não há necessidade de exame oftalmológico completo de familiares de crianças afetadas, visto que a doença é autolimitada.
3. C) Os sinais mais frequentes são a leucocoria, seguido do estrabismo. Sinais iniciais menos frequentes são o pseudo-hipópio e a heterocromia da íris.
4. D) O tumor raramente é diagnosticado ao nascimento, durante a adolescência e na vida adulta; sendo que a idade média do diagnóstico é de 18 meses.

Pérola Clínica

Leucocoria + Estrabismo em crianças < 2 anos = Retinoblastoma até que se prove o contrário.

Resumo-Chave

O retinoblastoma apresenta-se tipicamente com leucocoria (reflexo pupilar branco). O diagnóstico precoce é vital para preservação ocular e sobrevida.

Contexto Educacional

O retinoblastoma é o tumor maligno intraocular mais comum da infância, originando-se de células precursoras da retina. A patogênese envolve a inativação de ambos os alelos do gene supressor de tumor RB1 (hipótese de Knudson). O diagnóstico é essencialmente clínico, baseado no mapeamento de retina sob midríase. Além da leucocoria e estrabismo, apresentações atípicas incluem glaucoma secundário, hifema, pseudo-hipópio (infiltração tumoral na câmara anterior) e celulite orbitária asséptica. O tratamento evoluiu da enucleação para terapias conservadoras como quimioterapia sistêmica ou intra-arterial, crioterapia e laser, visando preservar a visão e evitar a radiação externa.

Perguntas Frequentes

Qual a diferença entre a forma hereditária e a esporádica?

A forma hereditária (40% dos casos) ocorre por mutação germinativa no gene RB1, tendendo a ser bilateral, multifocal e diagnosticada mais cedo (geralmente antes de 1 ano). A forma esporádica (60%) costuma ser unilateral, unifocal e diagnosticada mais tardiamente (média de 2 anos). A forma hereditária também predispõe a outros tumores, como osteossarcomas.

O que é leucocoria e qual sua relevância?

Leucocoria é o reflexo pupilar esbranquiçado, frequentemente notado em fotos com flash ou sob luz indireta. É o sinal clínico mais comum do retinoblastoma (60% dos casos), indicando que a massa tumoral está ocupando o eixo visual ou causando descolamento de retina. Qualquer criança com leucocoria deve ser encaminhada urgentemente ao oftalmologista.

Como é feito o rastreamento familiar?

Devido ao padrão de herança autossômico dominante com alta penetrância na forma hereditária, irmãos e filhos de pacientes afetados devem ser submetidos a exames oftalmológicos periódicos sob sedação desde o nascimento até os 5 anos de idade, ou realizar teste genético para identificar a mutação RB1 específica da família.

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