Santa Casa de São José dos Campos (SP) — Prova 2023
ARC sexo feminino 2 anos de idade chega ao consultório a mãe refere estar apresentando desconforto e irritação (vermelhidão) nos olhos quando sai para brincar de dia no parque, à inspeção ocular, observa-se estrabismo e leucocoria. Entre as causas de alterações oculares, a principal hipótese diagnóstica para o caso é:
Leucocoria + estrabismo em criança < 5 anos → investigar Retinoblastoma URGENTE.
A leucocoria, ou reflexo pupilar branco, é o sinal mais comum de retinoblastoma e deve ser investigada imediatamente. O estrabismo pode ocorrer devido à perda de visão central causada pelo tumor, sendo um sinal de alerta em crianças.
O retinoblastoma é o tumor intraocular primário mais comum na infância, com incidência de 1 em cada 15.000 a 20.000 nascidos vivos. É uma emergência oncológica, e seu reconhecimento precoce é fundamental para o prognóstico visual e vital da criança. A doença pode ser hereditária (10-15% dos casos) ou esporádica, e a forma hereditária geralmente se manifesta bilateralmente. A fisiopatologia envolve mutações no gene RB1, um gene supressor tumoral. O diagnóstico é frequentemente suspeitado pela presença de leucocoria, estrabismo ou inflamação ocular. A leucocoria é o sinal mais comum, sendo um reflexo branco na pupila que pode ser notado pelos pais em fotos com flash. O exame oftalmológico sob anestesia é padrão ouro para avaliação, complementado por exames de imagem para estadiamento. O tratamento depende do tamanho, localização e extensão do tumor, podendo incluir quimioterapia sistêmica, quimioterapia intra-arterial, laserterapia, crioterapia, braquiterapia, termoterapia transpupilar, radioterapia externa e, em casos avançados, enucleação. O prognóstico é excelente com diagnóstico e tratamento precoces, com taxa de sobrevida acima de 95% em países desenvolvidos, mas a vigilância para tumores secundários é essencial na forma hereditária.
Os principais sinais são leucocoria (reflexo pupilar branco, também conhecido como "olho de gato amauótico"), estrabismo, inflamação ocular sem causa aparente e baixa acuidade visual.
O diagnóstico é feito por exame oftalmológico detalhado com fundoscopia sob dilatação, ultrassonografia ocular, tomografia computadorizada ou ressonância magnética para avaliar a extensão do tumor.
O diagnóstico precoce é crucial para preservar a visão e a vida da criança, pois permite tratamentos menos invasivos e aumenta significativamente as chances de cura e de evitar a metástase.
Responda esta e mais de 150 mil questões comentadas no MedEvo — a plataforma de residência médica com IA.
Responder questão no MedEvo