CBO Teórica 2 - Prova de Especialidades da Oftalmologia — Prova 2016
Assinale a alternativa correta com relação ao retinoblastoma:
Retinoblastoma germinativo = Bilateral + Precoce; Somático = Unilateral + Tardio.
A forma hereditária do retinoblastoma envolve mutações germinativas no gene RB1, manifestando-se geralmente de forma bilateral e multifocal em crianças mais jovens devido à presença da mutação em todas as células.
O retinoblastoma é o tumor intraocular maligno primário mais comum da infância, originando-se de células precursoras da retina. Sua base genética é fundamentada na 'Hipótese de Knudson' ou do 'duplo golpe', onde dois eventos mutacionais no gene RB1 são necessários para a tumorigênese. A distinção entre a forma germinativa (hereditária) e a somática (não hereditária) é crucial para o aconselhamento genético e para o rastreamento de tumores secundários e familiares. Clinicamente, além da leucocoria, o paciente pode apresentar estrabismo, hifema, glaucoma secundário ou celulite orbitária (pseudoinflamação). O diagnóstico é essencialmente clínico, baseado na fundoscopia sob narcose, auxiliado por ultrassonografia ocular e ressonância magnética de órbitas e crânio (para avaliar extensão extraocular e o pinealoblastoma associado no retinoblastoma trilateral). O tratamento evoluiu da enucleação sistemática para técnicas de salvamento ocular, como a quimioterapia intra-arterial e intravítrea, visando não apenas a sobrevida global, mas também a preservação funcional visual.
O retinoblastoma é causado pela inativação de ambos os alelos do gene supressor de tumor RB1 no cromossomo 13q14. No retinoblastoma hereditário (ou germinativo), a primeira mutação ocorre nas células germinativas e está presente em todas as células do corpo do indivíduo. Como apenas uma mutação adicional (somática) é necessária para o desenvolvimento do tumor, esses pacientes tendem a desenvolver tumores múltiplos, bilaterais e em idade mais precoce (geralmente antes do primeiro ano de vida). Além disso, possuem risco aumentado para outros tumores secundários, como osteossarcomas. No retinoblastoma esporádico (ou somático), ambas as mutações ocorrem em uma única célula da retina em desenvolvimento. Por ser um evento estatisticamente mais raro a ocorrência de duas mutações na mesma linhagem celular, esses tumores são quase sempre unilaterais, unifocais e diagnosticados mais tardiamente, geralmente entre os 2 e 3 anos de idade.
A leucocoria, ou 'reflexo do olho de gato', é o sinal clínico mais comum do retinoblastoma, presente em cerca de 60% dos casos. Ela se caracteriza por um reflexo esbranquiçado na pupila quando a luz incide sobre a massa tumoral intraocular. É um sinal de alerta crítico que exige avaliação oftalmológica imediata sob midríase. Embora o retinoblastoma seja a causa mais temida, a leucocoria também pode estar presente em outras condições como a catarata congênita, a persistência do vítreo primário hiperplásico (PVPH), a doença de Coats e a toxocaríase ocular. O diagnóstico precoce através da identificação da leucocoria é o fator determinante para a preservação da vida e da visão da criança.
Sementes vítreas são pequenos fragmentos ou agrupamentos de células tumorais que se desprendem da massa principal do retinoblastoma e flutuam no corpo vítreo. Elas representam um desafio terapêutico significativo, pois são avasculares e, portanto, menos suscetíveis à quimioterapia sistêmica convencional. A presença de sementes vítreas geralmente indica um estágio mais avançado da doença (Grupo C ou D na Classificação Internacional). O tratamento moderno envolve frequentemente a quimioterapia intravítrea (como o melfalano) para atingir concentrações eficazes diretamente no vítreo. Ao contrário do que se possa pensar, sementes vítreas ativas não indicam um padrão regressivo; pelo contrário, são sinais de agressividade tumoral, embora a calcificação dessas sementes após o tratamento possa ser um sinal de resposta terapêutica.
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