HSJ - Hospital São José (PR) — Prova 2024
Pais de pré-escolar, sexo feminino, 4 anos, em consulta de rotina com pediatra referem que as fotos de sua filha, quando tiradas com flash, apresentam a seguinte alteração: O exame ocular revelou: reflexo vermelho alterado no olho direito e normal no esquerdo. Fundo de olho normal à esquerda e à direita com múltiplas massas rosadas, vascularizadas, parcialmente calcificadas, preenchendo a cavidade vítrea. Entre as seguintes hipóteses diagnósticas, a mais provável para este caso é:
Leucocoria + reflexo vermelho alterado + massas calcificadas intraoculares em criança = Retinoblastoma.
A presença de leucocoria (reflexo branco na pupila, visível em fotos com flash), reflexo vermelho alterado e massas intraoculares vascularizadas e calcificadas em uma criança é altamente sugestiva de retinoblastoma, o tumor intraocular primário mais comum na infância.
O retinoblastoma é o tumor intraocular primário mais comum na infância, representando cerca de 3% de todos os cânceres em crianças menores de 15 anos. Geralmente diagnosticado antes dos 5 anos de idade, pode ser unilateral (60%) ou bilateral (40%) e ter apresentação esporádica ou hereditária. A detecção precoce é crucial para a preservação da visão e da vida, pois o tumor pode metastatizar. A fisiopatologia envolve mutações no gene RB1, um gene supressor tumoral. O sinal mais comum é a leucocoria, um reflexo pupilar branco, frequentemente notado pelos pais em fotos com flash. Outros sinais incluem estrabismo, inflamação ocular, dor e, em casos avançados, proptose. O diagnóstico é clínico, baseado no exame de fundo de olho, que revela massas tumorais brancas-rosadas, vascularizadas e frequentemente calcificadas na retina ou cavidade vítrea. O tratamento do retinoblastoma é multidisciplinar e visa erradicar o tumor, preservar a visão e a vida. As opções incluem quimioterapia sistêmica, quimioterapia intra-arterial, quimioterapia intravítrea, crioterapia, laserterapia, braquiterapia e, em casos avançados, enucleação. O prognóstico é excelente com diagnóstico e tratamento precoces, com taxas de cura superiores a 95% em países desenvolvidos.
Os principais sinais são leucocoria (reflexo branco na pupila, frequentemente notado em fotos com flash), estrabismo, inflamação ocular sem causa aparente, dor ocular e, em casos avançados, proptose.
O diagnóstico é feito por exame de fundo de olho sob dilatação pupilar, que revela as massas tumorais. Exames complementares como ultrassonografia ocular, tomografia computadorizada ou ressonância magnética podem confirmar a presença de calcificações e avaliar a extensão do tumor.
O teste do reflexo vermelho é um exame simples e crucial realizado em todas as consultas de puericultura. Um reflexo vermelho ausente, assimétrico ou branco (leucocoria) pode indicar diversas patologias oculares graves, incluindo retinoblastoma, catarata congênita ou glaucoma congênito.
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