Retinoblastoma: Manejo e Indicações de Crioterapia

CBO Teórica 2 - Prova de Especialidades da Oftalmologia — Prova 2019

Enunciado

A respeito do retinoblastoma, escolha a alternativa correta.

Alternativas

1. A) A pesquisa de antecedentes familiares é de extrema importância, uma vez que em mais de 90% dos casos o acometimento acontece por dupla mutação, herdada por transmissão autossômica recessiva.
2. B) A crioterapia transescleral é uma opção terapêutica a ser empregada primariamente em tumores pequenos periféricos quando não há sementes vítreas.
3. C) A observação de calcificação progressiva da lesão, após tratamento térmico transpupilar, é sinal de mau prognóstico e indicativo da necessidade de mudança da estratégia terapêutica.
4. D) Metástase direta para a glândula pineal é frequente nos casos de lesão extensa unifocal e unilateral.

Pérola Clínica

Retinoblastoma pequeno periférico sem sementes vítreas → Crioterapia transescleral é opção primária.

Resumo-Chave

O tratamento do retinoblastoma visa preservar a vida e a visão. A crioterapia é eficaz para tumores pequenos e periféricos, desde que não haja disseminação vítrea.

Contexto Educacional

O retinoblastoma é o tumor intraocular primário mais comum da infância. O sinal clínico mais frequente é a leucocoria (reflexo pupilar branco), seguido pelo estrabismo. O diagnóstico é essencialmente clínico, baseado no mapeamento de retina sob narcose e ultrassonografia ocular, evitando-se biópsias pelo risco de disseminação extraocular. A classificação internacional divide os tumores de A a E. O tratamento evoluiu da enucleação sistemática para terapias conservadoras, como quimioterapia sistêmica ou intra-arterial (quimioredução), braquiterapia, laser (termoterapia transpupilar) e crioterapia. A escolha depende do tamanho, localização e presença de complicações como descolamento de retina ou sementes vítreas.

Perguntas Frequentes

Quando a crioterapia é indicada no retinoblastoma?

A crioterapia transescleral é indicada como tratamento primário para tumores pequenos (geralmente menores que 3 mm de diâmetro e 2 mm de espessura), localizados na periferia da retina (equador ou anterior a ele) e, fundamentalmente, na ausência de sementes vítreas. O procedimento utiliza o congelamento e descongelamento repetidos para destruir as células tumorais e a vascularização que nutre a lesão.

Qual a base genética do retinoblastoma?

O retinoblastoma é causado pela inativação de ambos os alelos do gene supressor de tumor RB1 no cromossomo 13q14. Na forma hereditária (40%), a primeira mutação é germinativa e a segunda é somática. Na forma não hereditária (60%), ambas as mutações ocorrem em uma célula somática da retina, resultando geralmente em tumores unilaterais e unifocais sem risco de transmissão para a prole.

O que é o retinoblastoma trilateral?

O retinoblastoma trilateral é uma variante rara e agressiva que ocorre em pacientes com a forma hereditária (germinativa). Caracteriza-se pela presença de retinoblastoma bilateral associado a um tumor neuroblástico intracraniano de linha média, mais comumente na glândula pineal (pinealoblastoma) ou em regiões supraselares. O prognóstico é geralmente reservado devido ao componente intracraniano.

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