Retinoblastoma: Epidemiologia e Diagnóstico Precoce

CBO Teórica 2 - Prova de Especialidades da Oftalmologia — Prova 2006

Enunciado

O retinoblastoma é o tumor intraocular maligno mais comum da infância e se apresenta mais frequentemente:

Alternativas

1. A) Entre 5 e 7 anos de idade
2. B) Entre 3 e 5 anos de idade
3. C) Até 3 anos de idade
4. D) Entre 7 e 10 anos de idade

Pérola Clínica

Retinoblastoma = tumor maligno intraocular mais comum na infância; diagnóstico geralmente < 3 anos.

Resumo-Chave

O retinoblastoma é uma neoplasia embrionária da retina. A vasta maioria dos casos (cerca de 90%) é diagnosticada antes dos 3 anos de idade, apresentando-se classicamente como leucocoria (reflexo da pupila branca).

Contexto Educacional

O retinoblastoma origina-se de células precursoras da retina devido à inativação de ambos os alelos do gene supressor de tumor RB1. Pode ser hereditário (geralmente bilateral e multifocal) ou esporádico (geralmente unilateral e unifocal). O prognóstico de vida é excelente (>95% de sobrevida em países desenvolvidos) quando o diagnóstico é precoce, mas o prognóstico visual e a preservação do globo ocular dependem do tamanho e localização do tumor no momento da detecção.

Perguntas Frequentes

Qual a idade média de diagnóstico do retinoblastoma?

A idade média ao diagnóstico é de 18 a 24 meses. Casos bilaterais costumam ser diagnosticados mais cedo (geralmente no primeiro ano de vida) e estão associados a mutações germinativas no gene RB1. Casos unilaterais tendem a ser esporádicos e diagnosticados um pouco mais tarde, mas quase todos ocorrem antes dos 5 anos, sendo raríssimos após essa idade.

Quais são os principais sinais clínicos do retinoblastoma?

O sinal mais comum é a leucocoria (reflexo pupilar branco), presente em cerca de 60% dos casos, frequentemente notada em fotos com flash. O segundo sinal mais comum é o estrabismo, causado pelo acometimento da mácula pelo tumor, impedindo a fixação central. Outros sinais incluem inflamação ocular, glaucoma secundário e hifema.

Como é feito o rastreio genético no retinoblastoma?

O rastreio baseia-se na análise do gene RB1 (cromossomo 13q14). Se uma mutação germinativa é identificada, há risco de transmissão para descendentes e de desenvolvimento de tumores secundários (como osteossarcoma). Irmãos de crianças com retinoblastoma hereditário devem ser submetidos a exames oftalmológicos periódicos sob narcose desde o nascimento.

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