Retardo Puberal Feminino: Diagnóstico da Síndrome de Turner

PSU-GO - Processo Seletivo Unificado de Goiás — Prova 2025

Enunciado

J.P.O, sexo feminino, de 14 anos de idade, veio para avaliação por ainda não apresentar nenhuma mudança puberal. Apresenta estatura abaixo do Z escore 2 (z <- 2) e idade óssea igual à idade cronológica. De acordo com o relato deste caso, o retardo puberal da paciente pode ser secundário ao

Alternativas

1. A) atraso constitucional do crescimento e puberdade.
2. B) hipogonadismo hipergonadotrófico da Síndrome de Turner.
3. C) hipogonadismo hipergonadotrófico da Síndrome de Kallmann.
4. D) hipogonadismo hipergonadotrófico pela atividade fisíca excessiva.

Pérola Clínica

Menina > 13 anos sem puberdade + baixa estatura + idade óssea = idade cronológica → Suspeitar de Síndrome de Turner (hipogonadismo hipergonadotrófico).

Resumo-Chave

A combinação de retardo puberal, baixa estatura e idade óssea compatível com a idade cronológica em uma adolescente feminina é um forte indicativo de hipogonadismo hipergonadotrófico, sendo a Síndrome de Turner a causa mais comum devido à disgenesia gonadal.

Contexto Educacional

O retardo puberal em meninas é definido pela ausência de desenvolvimento mamário até os 13 anos ou ausência de menarca até os 15 anos. A investigação requer uma abordagem sistemática para diferenciar causas fisiológicas, como o atraso constitucional do crescimento e puberdade (ACCP), de patologias que podem indicar hipogonadismo. A baixa estatura é um achado importante que, combinado com o retardo puberal, direciona a investigação. A idade óssea é um marcador crucial na avaliação do crescimento e desenvolvimento puberal. No atraso constitucional, a idade óssea está significativamente atrasada em relação à idade cronológica, refletindo um atraso no processo maturacional geral, mas com um prognóstico de altura final geralmente normal. No entanto, quando a idade óssea é compatível com a idade cronológica em uma menina com baixa estatura e retardo puberal, isso sugere uma falha primária das gônadas, ou seja, um hipogonadismo hipergonadotrófico. A Síndrome de Turner (45,X0) é a causa mais comum de hipogonadismo hipergonadotrófico em meninas, caracterizada por disgenesia gonadal (ovários em fita), que resulta em falha ovariana e, consequentemente, em retardo puberal e amenorreia primária. Outras características incluem baixa estatura, pescoço alado, tórax em escudo e anomalias cardíacas ou renais. O diagnóstico é confirmado pelo cariótipo. O manejo envolve terapia de reposição hormonal para induzir a puberdade e manter as características sexuais secundárias, além do acompanhamento das comorbidades associadas.

Perguntas Frequentes

Quais são os principais sinais clínicos que sugerem Síndrome de Turner em uma adolescente com retardo puberal?

Além do retardo puberal, a Síndrome de Turner é caracterizada por baixa estatura, pescoço alado, tórax em escudo, cúbito valgo e disgenesia gonadal, que leva ao hipogonadismo hipergonadotrófico.

Como a idade óssea ajuda a diferenciar o atraso constitucional da Síndrome de Turner?

No atraso constitucional do crescimento e puberdade, a idade óssea está atrasada em relação à idade cronológica. Na Síndrome de Turner, a idade óssea é geralmente compatível com a idade cronológica, apesar da baixa estatura e do retardo puberal.

O que é hipogonadismo hipergonadotrófico e por que ocorre na Síndrome de Turner?

Hipogonadismo hipergonadotrófico significa que as gônadas (ovários, neste caso) não estão funcionando adequadamente, mas a hipófise está produzindo níveis elevados de gonadotrofinas (LH e FSH) na tentativa de estimulá-las. Na Síndrome de Turner, isso ocorre devido à disgenesia gonadal (ovários rudimentares).

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