Santa Casa de Goiânia (GO) — Prova 2021
Adolescente de 16 anos, sem sinais de caracteres sexuais secundários, IMC = 18, provavelmente apresenta retardo puberal decorrente de
Retardo puberal em adolescente com IMC normal e sem outros sinais → Causa constitucional é a mais comum.
O atraso constitucional do crescimento e puberdade é a causa mais comum de retardo puberal, caracterizado por um padrão familiar e ausência de outras anormalidades. A adolescente apresenta IMC normal e ausência de caracteres sexuais secundários, o que é compatível com essa condição, que é um diagnóstico de exclusão.
O retardo puberal é definido pela ausência de desenvolvimento de caracteres sexuais secundários até os 13 anos em meninas ou 14 anos em meninos. É uma condição que gera grande preocupação em adolescentes e seus pais, sendo crucial uma avaliação diagnóstica adequada. A causa mais frequente de retardo puberal é o atraso constitucional do crescimento e puberdade (ACCP), uma variante da normalidade com forte componente genético. Nesses casos, o adolescente apresenta um crescimento linear e desenvolvimento puberal que ocorre em um ritmo mais lento, mas que eventualmente atinge o padrão esperado, apenas em idade mais avançada. O IMC normal e a ausência de outros sinais sistêmicos são compatíveis com ACCP. Outras causas incluem hipogonadismo hipogonadotrófico (como Síndrome de Kallmann, tumores, doenças crônicas, anorexia nervosa) e hipogonadismo hipergonadotrófico (como disgenesia gonádica). O diagnóstico diferencial envolve a avaliação do eixo hipotálamo-hipófise-gonadal, idade óssea e, se necessário, cariótipo e exames de imagem. O manejo depende da causa, podendo variar de observação a terapia de reposição hormonal.
A causa mais comum de retardo puberal é o atraso constitucional do crescimento e puberdade (ACCP), uma condição benigna e familiar em que a puberdade ocorre mais tarde do que a média, mas segue um curso normal uma vez iniciada.
O atraso constitucional geralmente se manifesta com um padrão familiar de puberdade tardia, crescimento linear lento mas com velocidade normal para a idade óssea atrasada, e ausência de outras anormalidades sistêmicas. Exames hormonais e idade óssea ajudam na diferenciação, que é um diagnóstico de exclusão.
A Síndrome de Kallmann é um hipogonadismo hipogonadotrófico congênito associado à anosmia ou hiposmia. A disgenesia gonádica é um hipogonadismo hipergonadotrófico, onde as gônadas são disfuncionais, frequentemente associada a anomalias cromossômicas como a Síndrome de Turner.
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