USP/HCRP - Hospital das Clínicas de Ribeirão Preto (SP) — Prova 2020
Menina com 3 anos e 4 meses, é trazida à consulta pela mãe que refere agitação psicomotora e dificuldade para dormir e ganhar peso desde os primeiros meses de vida. Nega outras queixas, doenças prévias e uso de medicações. DNPM adequado. Tem antecedentes de pai e avô paterno com bócio. Exame físico: peso = 10,9 kg. Estatura = 90 cm. FC = 140 bpm. Discreto bócio difuso, parenquimatoso, móvel e indolor. Sem outras alterações. Exames laboratoriais: T3 total = 210 ng/dL (VR: 84 a 172); T4 livre = 2,3 ng/dL (VR: 0,9 a 1,8); TSH = 8,2 mIU/L (VR: 0,4 a 4,5); anticorpo anti-TPO = 34 IU/L (VR: menor que 35). Qual é a hipótese diagnóstica mais provável?
T3/T4 elevados + TSH elevado + anti-TPO normal + bócio familiar → Resistência aos hormônios tireoidianos.
A combinação de níveis elevados de T3 e T4 livres com TSH também elevado, na presença de bócio e sintomas de hipertireoidismo (taquicardia, agitação, dificuldade de ganho de peso), e história familiar, sugere fortemente resistência aos hormônios tireoidianos, uma condição rara onde os tecidos-alvo não respondem adequadamente aos hormônios.
A resistência aos hormônios tireoidianos (RHT), também conhecida como Síndrome de Refetoff, é uma condição genética rara caracterizada por uma resposta reduzida dos tecidos-alvo aos hormônios tireoidianos (T3 e T4). Geralmente é causada por mutações no gene do receptor beta do hormônio tireoidiano (TRβ). A epidemiologia é baixa, mas é importante reconhecer devido ao seu padrão laboratorial distinto. A fisiopatologia envolve a incapacidade das células de responderem adequadamente aos níveis circulantes de T3 e T4. Isso leva a um feedback negativo ineficaz na hipófise, resultando em secreção aumentada de TSH, que por sua vez estimula a tireoide a produzir ainda mais T3 e T4. Clinicamente, os pacientes podem apresentar uma mistura de sintomas de hipo e hipertireoidismo, ou serem assintomáticos, mas o bócio é comum. O diagnóstico é laboratorial (T3/T4 elevados com TSH elevado) e confirmado por testes genéticos. O tratamento da RHT é complexo e individualizado, visando aliviar os sintomas e normalizar a função tireoidiana. Pode incluir o uso de altas doses de hormônios tireoidianos para superar a resistência, ou, em alguns casos, medicamentos antitireoidianos para controlar sintomas de hipertireoidismo em tecidos mais sensíveis. O prognóstico varia dependendo da gravidade e do tipo de mutação, mas muitos pacientes conseguem ter uma vida normal com manejo adequado.
A suspeita surge com a tríade de T3 total e T4 livre elevados ou normais-altos, acompanhados de TSH normal ou elevado, em pacientes com bócio e/ou sintomas de hipo ou hipertireoidismo.
Ambos apresentam TSH elevado com T3/T4 elevados. A resistência aos hormônios tireoidianos geralmente tem história familiar e ausência de massa hipofisária. O tireotropinoma é mais raro, pode ter sintomas de compressão hipofisária e é confirmado por ressonância magnética da sela túrcica.
As manifestações são variáveis, podendo incluir bócio, taquicardia, agitação, dificuldade de ganho de peso (sintomas de hipertireoidismo) ou, paradoxalmente, sintomas de hipotireoidismo, dependendo da sensibilidade dos tecidos-alvo e da gravidade da resistência.
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