NIPT: Rastreamento de Aneuploidias e Microdeleções Fetais

IAMSPE/HSPE - Instituto de Assistência Médica ao Servidor Público - Hospital do Servidor (SP) — Prova 2023

Enunciado

Em relação ao NIPT (noninvasive prenatal testing), exame de rastreamento de anomalias cromossômicas fetais, assinale a alternativa correta. 

Alternativas

1. A) Trata-se de um exame com base na análise de DNA fetal livre no sangue materno que, em sua versão ampliada, pode avaliar o risco de algumas síndromes genéticas mais raras, como cri-du-chat (síndrome do miado do gato) e síndrome de DiGeorge. 
2. B) Trata-se de um teste bioquímico que avalia se o feto apresenta alto risco para aneuploidias nos cromossomos sexuais, como síndrome de Klinefelter (45,X) e de Turner (47,XXY). 
3. C) Trata-se de um exame com base na análise de DNA fetal livre no sangue materno que, em sua versão simples, pode avaliar se o feto apresenta alto risco de aneuploidias como a síndrome de Edwards (trissomia do 13) e síndrome de Patau (trissomia do 16). 
4. D) Trata-se de um exame com base na análise de DNA fetal livre no sangue materno, portanto não pode ser realizado em gestações gemelares.
5. E) Trata-se de um exame genético que, pela análise do vilo corial, possibilita a cariotipagem por bandeamento G. 

Pérola Clínica

NIPT analisa DNA fetal livre no sangue materno, rastreia aneuploidias comuns (T21, T18, T13) e, em versões expandidas, microdeleções como DiGeorge e Cri-du-chat.

Resumo-Chave

O NIPT é um exame de rastreamento pré-natal que analisa fragmentos de DNA fetal livre circulante no sangue materno. Sua principal aplicação é o rastreamento de aneuploidias cromossômicas comuns (trissomias do 21, 18 e 13), mas versões mais avançadas podem detectar microdeleções e microduplicações associadas a síndromes genéticas específicas.

Contexto Educacional

O NIPT (Noninvasive Prenatal Testing), ou teste pré-natal não invasivo, revolucionou o rastreamento de anomalias cromossômicas fetais. Baseia-se na análise de fragmentos de DNA fetal livre (cffDNA) que circulam no sangue materno, geralmente a partir da 10ª semana de gestação. É um método de rastreamento com alta sensibilidade e especificidade para as trissomias mais comuns (21, 18 e 13) e aneuploidias dos cromossomos sexuais. A principal vantagem do NIPT é ser não invasivo, eliminando os riscos associados a procedimentos como amniocentese ou biópsia de vilo corial. Embora seja um teste de rastreamento, sua alta performance o torna uma ferramenta valiosa para identificar gestações de alto risco que necessitarão de confirmação diagnóstica invasiva. Versões mais amplas do NIPT podem rastrear um espectro maior de anomalias, incluindo microdeleções e microduplicações, que são alterações cromossômicas menores associadas a síndromes genéticas específicas, como a síndrome de Cri-du-chat (deleção 5p) e a síndrome de DiGeorge (deleção 22q11.2). É importante ressaltar que o NIPT não é diagnóstico e um resultado positivo sempre requer confirmação por um método invasivo.

Perguntas Frequentes

O que é o NIPT e como ele funciona?

O NIPT (Noninvasive Prenatal Testing) é um exame de rastreamento que analisa fragmentos de DNA fetal livre (cffDNA) circulando no sangue materno, geralmente a partir da 10ª semana de gestação, para detectar anomalias cromossômicas.

Quais condições o NIPT pode rastrear?

O NIPT rastreia principalmente as trissomias do 21 (Síndrome de Down), 18 (Síndrome de Edwards) e 13 (Síndrome de Patau), além de aneuploidias dos cromossomos sexuais. Versões expandidas podem incluir microdeleções como DiGeorge e Cri-du-chat.

O NIPT é um exame diagnóstico ou de rastreamento?

O NIPT é um exame de rastreamento. Embora tenha alta sensibilidade e especificidade, um resultado positivo deve ser sempre confirmado por um método diagnóstico invasivo, como amniocentese ou biópsia de vilo corial.

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