Onfalocele: Associação com Malformações e Anomalias Cromossômicas

HIS - Hospital Infantil Sabará (SP) — Prova 2021

Enunciado

Em relação aos defeitos congênitos de parede abdominal, podemos afirmar que:

Alternativas

1. A) A prematuridade e o baixo peso têm maior relação com a onfalocele.
2. B) A onfalocele está mais associada a malformações e anomalias cromossômicas.
3. C) Na gastrosquise, o defeito abdominal costuma ser maior e localizado na região central.
4. D) Na onfalocele, as alças intestinais ficam sem cobertura e costumam inflamar e edemaciar.
5. E) A recuperação após a correção tende a ser rápida, dada a precocidade da indicação cirúrgica e a isenção de risco perioperatório.

Pérola Clínica

Onfalocele = saco herniário + cordão umbilical central + alta associação com malformações/cromossomopatias.

Resumo-Chave

A onfalocele é um defeito da parede abdominal em que as vísceras herniadas são cobertas por um saco peritoneal e amniótico, com o cordão umbilical inserido no ápice. Está fortemente associada a outras malformações congênitas (cardíacas, geniturinárias) e anomalias cromossômicas (trissomias 13, 18, 21), ao contrário da gastrosquise, que raramente se associa a outras anomalias.

Contexto Educacional

Os defeitos congênitos da parede abdominal, como onfalocele e gastrosquise, são condições importantes na neonatologia e cirurgia pediátrica. Embora ambos envolvam a exteriorização de vísceras abdominais, suas características, fisiopatologia e associações clínicas são distintas. A onfalocele resulta de uma falha no fechamento da parede abdominal durante a embriogênese, levando à herniação das vísceras através do anel umbilical, que permanecem cobertas por um saco composto por peritônio e âmnio. A principal característica que diferencia a onfalocele da gastrosquise é a presença desse saco protetor e a inserção do cordão umbilical no ápice da herniação. Mais criticamente, a onfalocele está fortemente associada a outras malformações congênitas, incluindo cardíacas, geniturinárias e gastrointestinais, além de síndromes genéticas (como a Síndrome de Beckwith-Wiedemann) e anomalias cromossômicas (como as trissomias do 13, 18 e 21). Essa associação exige uma investigação diagnóstica abrangente no pré-natal e pós-natal. O manejo da onfalocele é complexo e depende do tamanho do defeito, da presença de outras anomalias e do estado geral do recém-nascido. A correção cirúrgica pode ser primária ou em estágios, com o objetivo de reduzir as vísceras para a cavidade abdominal e fechar a parede. O prognóstico é determinado principalmente pela gravidade das malformações associadas, e não apenas pelo defeito da parede abdominal em si.

Perguntas Frequentes

Quais são as principais diferenças entre onfalocele e gastrosquise?

A onfalocele é um defeito central com as vísceras cobertas por um saco e o cordão umbilical inserido no ápice, frequentemente associada a outras anomalias. A gastrosquise é um defeito paramediano à direita do umbigo, sem saco, com vísceras expostas e geralmente isolada.

Quais malformações congênitas estão mais associadas à onfalocele?

A onfalocele está frequentemente associada a malformações cardíacas (até 50%), geniturinárias, gastrointestinais e neurológicas, além de síndromes genéticas como Beckwith-Wiedemann e Pentalogia de Cantrell, e cromossomopatias como trissomias 13, 18 e 21.

Como o diagnóstico pré-natal influencia o manejo da onfalocele?

O diagnóstico pré-natal por ultrassonografia permite o aconselhamento familiar, a investigação de anomalias associadas e o planejamento do parto em centro terciário com equipe multidisciplinar, otimizando o manejo neonatal e cirúrgico.

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