HUSE - Hospital de Urgência de Sergipe Gov. João Alves Filho — Prova 2021
Ao examinar um lactente, sexo feminino, de 18 meses, observam- -se as seguintes medidas evolutivas do PC: ao nascer (35 cm), 1 mês (37 cm), 4 meses (42 cm), 7 meses (44 cm), 9 meses (44,5 cm), 12 meses (44,5 cm). Desenvolvimento: sorriso social com dois meses, gargalhadas com quatro meses, sentou-se com sete meses, arrastou-se com nove meses e balbucio de sons consonantais com dez meses. Atualmente, não fica de pé com apoio, não engatinha, emite sons guturais, não pega o brinquedo ou objetos em seu campo de alcance. Tem contato visual, mas não compreende jogos de esconde- - esconde, dança, acenar adeus ou bater palmas. Realiza movimentos repetitivos e estereotipados de mãos, do tipo lavar ou esfregar. Há um mês apresentou quatro crises convulsivas tônico-clônicas generalizadas. O diagnóstico sindrômico é:
Perda de marcos do desenvolvimento neuropsicomotor previamente adquiridos + estereotipias + convulsões → Regressão do DPM.
A regressão do desenvolvimento neuropsicomotor é caracterizada pela perda de habilidades já adquiridas, um sinal de alarme que difere do atraso (não aquisição de marcos). A presença de estereotipias e crises convulsivas em um lactente com perda de habilidades é altamente sugestiva de uma condição neurodegenerativa ou síndrome específica.
A avaliação do desenvolvimento neuropsicomotor (DPM) é uma parte crucial da consulta pediátrica. O caso clínico descreve um lactente de 18 meses que, após um desenvolvimento inicial aparentemente normal (sorriso social, gargalhadas, sentar, arrastar, balbucio), apresenta estagnação e perda de habilidades (não fica de pé, não engatinha, emite sons guturais, não pega objetos, não compreende jogos sociais) e o surgimento de movimentos estereotipados e crises convulsivas. Essa perda de habilidades previamente adquiridas é o que define a regressão do DPM. A regressão do DPM é um sinal de alarme grave que exige investigação imediata para identificar a causa subjacente. Diferentemente do atraso, onde o marco nunca foi atingido, a regressão indica uma disfunção neurológica progressiva ou uma condição que está afetando negativamente o cérebro. As estereotipias e as crises convulsivas reforçam a suspeita de uma condição neurológica significativa. Para residentes, é vital reconhecer a regressão do DPM como uma emergência diagnóstica. O diagnóstico diferencial é amplo e inclui doenças metabólicas hereditárias, síndromes genéticas (como a Síndrome de Rett, que se manifesta com regressão, estereotipias de mãos e perda de linguagem), encefalopatias epilépticas e outras condições neurodegenerativas. A conduta inicial envolve uma história clínica detalhada, exame físico neurológico completo e exames complementares como neuroimagem, eletroencefalograma e testes genéticos/metabólicos, visando um diagnóstico precoce e intervenção adequada para tentar minimizar o impacto da doença.
Sinais de alerta incluem a perda de habilidades previamente adquiridas, como parar de sentar, engatinhar ou falar, além de surgimento de movimentos estereotipados e crises convulsivas.
A regressão é a perda de marcos já alcançados, enquanto o atraso é a falha em atingir um marco no tempo esperado. A regressão é um sinal mais grave e exige investigação imediata.
Diversas condições podem causar regressão, incluindo doenças metabólicas, genéticas, neurodegenerativas (como a Síndrome de Rett), infecções do SNC e epilepsias graves.
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