UNESC - Centro Universitário do Espírito Santo — Prova 2023
Em consulta de rotina, lactente com 18 meses, observa-se as seguintes medidas evolutivas do perímetro cefálico (PC): ao nascer (35 cm), 1 mês (37 cm), 4 meses (42 cm), 7 meses (44 cm), 9 meses (44,5 cm), 12 meses (44,5 cm). Desenvolvimento: sorriso social com dois meses, gargalhadas com quatro meses, sentou-se com sete meses, arrastou-se com nove meses e balbucio de sons consonantais com dez meses. Atualmente, não fica de pé com apoio, não engatinha, emite sons guturais, não pega o brinquedo ou objetos em seu campo de alcance. Tem contato visual, mas não compreende jogos de esconde-esconde, dança, acenar adeus ou bater palmas. Realiza movimentos repetitivos e estereotipados de mãos, do tipo lavar ou esfregar. Há um mês apresentou quatro crises convulsivas tônico-clônicas generalizadas. O diagnóstico sindrômico é:
Regressão de marcos do desenvolvimento + estereotipias + desaceleração PC + convulsões → suspeitar de regressão do desenvolvimento neuropsicomotor (ex: Síndrome de Rett).
A regressão do desenvolvimento neuropsicomotor é caracterizada pela perda de habilidades previamente adquiridas. No caso, a criança que antes sentava, balbuciava e sorria socialmente, agora não anda, não engatinha, emite sons guturais e tem estereotipias, além de convulsões e desaceleração do perímetro cefálico, o que é um quadro clássico de regressão.
A regressão do desenvolvimento neuropsicomotor (RDNPM) é um quadro clínico grave e desafiador na pediatria, caracterizado pela perda de habilidades previamente adquiridas pela criança. Diferente do atraso simples, onde a criança não atinge os marcos esperados, a regressão indica um processo patológico subjacente que está causando a deterioração das funções cerebrais. A prevalência varia de acordo com a etiologia, mas é um sinal de alerta para condições neurológicas sérias. A fisiopatologia da RDNPM é heterogênea, envolvendo desde doenças metabólicas hereditárias (ex: erros inatos do metabolismo), síndromes genéticas (ex: Síndrome de Rett, que frequentemente cursa com desaceleração do crescimento do perímetro cefálico, estereotipias manuais e convulsões após um período de desenvolvimento normal), até doenças neurodegenerativas e infecções do sistema nervoso central. O diagnóstico exige uma investigação minuciosa, incluindo exames genéticos, metabólicos e de neuroimagem, para identificar a causa subjacente. Para residentes, é crucial reconhecer os sinais de RDNPM: uma criança que antes falava e agora emite apenas sons guturais, que sentava e agora não consegue ficar de pé, ou que desenvolve movimentos estereotipados e convulsões. O manejo é multidisciplinar, focado no tratamento da causa (se possível), controle de sintomas (ex: anticonvulsivantes) e suporte terapêutico para manter as habilidades e melhorar a qualidade de vida. O prognóstico depende da etiologia e da precocidade do diagnóstico e intervenção.
O atraso do desenvolvimento ocorre quando a criança não atinge os marcos de desenvolvimento esperados para sua idade. A regressão, por outro lado, é a perda de habilidades que a criança já havia adquirido, indicando um processo patológico subjacente, muitas vezes neurodegenerativo.
Sinais de alerta incluem perda de fala, habilidades motoras (andar, sentar), contato visual, interação social, além do surgimento de movimentos estereotipados, convulsões ou desaceleração do crescimento do perímetro cefálico.
As causas são diversas e incluem doenças metabólicas hereditárias, síndromes genéticas (como a Síndrome de Rett), doenças neurodegenerativas, infecções do SNC e, em casos raros, transtornos do espectro autista com períodos de estagnação ou perda de habilidades.
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