Leucinose (MSUD): Diagnóstico e Sinais Chave em Recém-Nascidos

UNIFESO/HCTCO - Hospital das Clínicas de Teresópolis Costantino Ottaviano (RJ) — Prova 2019

Enunciado

Recém-nascido a termo, com aspecto geral bom, desenvolveu dificuldade de alimentação e vômitos durante a primeira semana de vida. O exame físico revelou hipertonia e rigidez muscular, apresentou hipoglicemia e convulsão. A correção da hipoglicemia não melhorou o quadro clínico. A criança apresenta um odor peculiar de xarope de bordo na urina e no suor. Qual é o diagnóstico mais provável?

Alternativas

1. A) Fibrose cística do pâncreas.
2. B) Fenilcetonúria.
3. C) Galactosemia.
4. D) Leucinose.
5. E) Tirosinemia.

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