Onfalocele (Exonfalia): Diagnóstico e Associações Clínicas

UNICAMP/HC - Hospital de Clínicas da Unicamp - Campinas (SP) — Prova 2025

Enunciado

Recém-nascido apresenta defeito de fechamento da parede abdominal central, com aproximadamente 6 cm de diâmetro, com herniação de alças intestinais, estômago e fígado, recoberta por membrana íntegra. O cordão umbilical se insere na parte distal da membrana que recobre as estruturas herniadas. Essa malformação é denominada:

Alternativas

1. A) Exonfalia e pode estar associada à cromossomopatias.
2. B) Gastrosquise e não se associa a outras malformações.
3. C) Estrofosomía e é incompatível com a vida.
4. D) Extrofia de bexiga e se associa à malformação de genitália.

Pérola Clínica

Onfalocele = Defeito central + Membrana + Cordão na membrana + ↑ Risco de cromossomopatias.

Resumo-Chave

A onfalocele (ou exonfalia) caracteriza-se pela herniação de vísceras através do anel umbilical, protegidas por um saco membranoso, apresentando alta associação com outras malformações e síndromes genéticas.

Contexto Educacional

Os defeitos da parede abdominal resultam de falhas no fechamento das pregas laterais do embrião ou na falha do retorno das alças intestinais da hérnia fisiológica para a cavidade abdominal por volta da 10ª-12ª semana de gestação. A onfalocele representa essa falha de retorno. O prognóstico da onfalocele é frequentemente determinado não pelo tamanho do defeito abdominal, mas pela gravidade das anomalias associadas, especialmente as cardíacas e cromossômicas.

Perguntas Frequentes

O que define a onfalocele anatomicamente?

A onfalocele é um defeito da parede abdominal localizado na linha média (umbilical). As vísceras herniadas (intestino, fígado, estômago) são recobertas por uma membrana composta por peritônio internamente e âmnio externamente. Um detalhe anatômico fundamental é que o cordão umbilical se insere diretamente no ápice ou na parte distal desse saco membranoso, e não na parede abdominal do recém-nascido.

Qual a relação entre onfalocele e anomalias genéticas?

Diferente da gastrosquise, a onfalocele tem uma taxa muito alta de associação com outras malformações (até 50-70% dos casos). As mais comuns incluem cardiopatias congênitas e cromossomopatias, como as Trissomias do 13 (Patau), 18 (Edwards) e 21 (Down). Também está associada à Síndrome de Beckwith-Wiedemann (macroglossia, gigantismo e onfalocele).

Como é o manejo inicial da onfalocele ao nascimento?

O manejo inicial foca na proteção do saco herniário para evitar ruptura e infecção. Deve-se cobrir a membrana com compressas estéreis embebidas em soro fisiológico morno e envolver em filme plástico para evitar perda de calor e fluidos. É necessário passar uma sonda orogástrica para descompressão gástrica e iniciar antibioticoterapia profilática, além de realizar triagem rigorosa para malformações cardíacas antes da correção cirúrgica.

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