HR Presidente Prudente - Hospital Regional de Presidente Prudente (SP) — Prova 2025
Um recém-nascido do sexo masculino, com 7 dias de vida, filho de pais não consanguíneos, é trazido à consulta de puericultura, sem queixas. O pai informa que seu irmão (tio do RN) tem diagnóstico de hemofilia A. A mãe informa que o irmão do seu pai (tio-avô do RN) também tem hemofilia A. Referem ambos que esses são os únicos casos de hemofilia na família. Os pais perguntam qual é a chance de o filho ter hemofilia.Assinale a alternativa correta:
Hemofilia A = herança recessiva ligada ao X. Homens afetados, mulheres portadoras.
A hemofilia A é uma doença recessiva ligada ao cromossomo X. Homens afetados transmitem o gene para todas as filhas, que se tornam portadoras. Mulheres portadoras têm 50% de chance de ter filhos homens afetados e 50% de ter filhas portadoras. O pai não transmite a doença para o filho homem.
A Hemofilia A é uma coagulopatia hereditária caracterizada pela deficiência ou disfunção do Fator VIII da coagulação, essencial para a hemostasia. É a forma mais comum de hemofilia, com uma incidência de aproximadamente 1 em 5.000 nascidos vivos do sexo masculino. Sua importância clínica reside no risco de sangramentos espontâneos ou pós-traumáticos, que podem ser graves e levar a sequelas articulares e até óbito. O reconhecimento precoce e o aconselhamento genético são cruciais para o manejo da doença. A hemofilia A segue um padrão de herança recessiva ligada ao cromossomo X. Isso significa que o gene defeituoso está localizado no cromossomo X. Homens (XY) que herdam o cromossomo X com o gene mutado manifestam a doença, pois possuem apenas um cromossomo X. Mulheres (XX) são geralmente portadoras assintomáticas, pois o outro cromossomo X normal compensa a deficiência. Uma mulher portadora tem 50% de chance de transmitir o gene mutado para cada filho, resultando em 50% de filhos homens afetados e 50% de filhas portadoras. Um homem afetado transmite o cromossomo Y para seus filhos homens (que não serão afetados) e o cromossomo X mutado para todas as suas filhas (que serão portadoras obrigatórias). No caso apresentado, o pai do recém-nascido não tem hemofilia, mas seu irmão (tio do RN) tem. A mãe também não tem hemofilia, mas o irmão do seu pai (tio-avô do RN) tem. Como a hemofilia A é ligada ao X, o pai não pode transmitir a doença para o filho homem. O histórico familiar materno (tio-avô materno) indica que a mãe pode ser portadora. Se a mãe não for portadora, a chance do filho ter hemofilia é praticamente nula, a menos que haja uma mutação nova, o que é raro. Portanto, se a mãe não for portadora, a chance é de 0%. O aconselhamento genético é fundamental para determinar o status de portadora da mãe e calcular o risco exato.
A hemofilia A é uma doença recessiva ligada ao cromossomo X. Mulheres portadoras (heterozigotas) têm 50% de chance de transmitir o gene afetado para cada filho, enquanto homens afetados transmitem o gene para todas as suas filhas, que se tornam portadoras obrigatórias.
Se a mãe for portadora do gene da hemofilia A, cada filho homem tem 50% de chance de herdar o cromossomo X com o gene mutado e, consequentemente, desenvolver a doença. O pai não contribui com o cromossomo X para o filho homem.
Mulheres portadoras podem ser identificadas por histórico familiar de hemofilia A (casos em tios maternos, avôs maternos) ou por testes genéticos que detectam a mutação no gene F8. Algumas portadoras podem apresentar níveis baixos de Fator VIII e sintomas hemorrágicos leves.
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