FMJ - Faculdade de Medicina de Jundiaí - Hospital Universitário (SP) — Prova 2025
Uma paciente de 28 anos de idade, primigesta, com idade gestacional de 6 semanas e 2 dias, desejava saber se era portadora de trombofilia hereditária, pois assistiu, em redes sociais, que esse rastreio é importante. Ela negou comorbidades. Como antecedentes familiares, apresentava o pai com hipertensão arterial sistêmica e a mãe com dislipidemia mista. Com base nessa situação hipotética, assinale a alternativa que apresenta a orientação a ser recomendada a essa paciente.
Rastreio de trombofilias hereditárias não é rotina no pré-natal; indicado apenas com critérios objetivos fora da gestação.
A gestação é um estado fisiológico de hipercoagulabilidade, o que dificulta a interpretação dos exames de trombofilia. Por isso, o rastreio não é recomendado de rotina durante a gravidez, sendo preferível realizá-lo fora desse período e apenas em casos com indicação clínica clara.
As trombofilias hereditárias são condições genéticas que aumentam o risco de eventos tromboembólicos. Embora a trombose seja uma complicação grave, especialmente na gestação, o rastreio universal dessas condições não é recomendado devido à sua baixa prevalência e ao custo-benefício desfavorável. É crucial para residentes compreenderem a abordagem racional e baseada em evidências. A gestação é um estado fisiológico de hipercoagulabilidade, caracterizado por aumento de fatores pró-coagulantes (como fibrinogênio, Fatores VII, VIII, X) e diminuição de inibidores naturais (como proteína S). Essas alterações tornam a interpretação dos exames de trombofilia complexa e frequentemente imprecisa durante a gravidez, podendo levar a condutas desnecessárias ou equivocadas. A indicação de rastreio de trombofilias deve ser individualizada e baseada em critérios objetivos, como história pessoal ou familiar de trombose, ou complicações obstétricas específicas. Idealmente, a investigação deve ser realizada fora do período gestacional. O manejo deve focar na profilaxia antitrombótica em pacientes de alto risco, e não no rastreio indiscriminado.
As principais trombofilias hereditárias incluem a deficiência de antitrombina III, deficiência de proteína C, deficiência de proteína S, mutação do Fator V Leiden e mutação do gene da protrombina G20210A.
A gestação é um estado fisiológico de hipercoagulabilidade, com alterações nos níveis de fatores de coagulação e inibidores, o que pode levar a resultados falso-positivos ou falso-negativos nos exames de trombofilia, dificultando a interpretação.
O rastreio pode ser considerado em casos de trombose venosa profunda ou embolia pulmonar prévia sem causa aparente, história familiar forte de trombose, abortamentos de repetição ou complicações obstétricas graves como pré-eclâmpsia grave e restrição de crescimento fetal.
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