Rastreio de Aneuploidias: Conduta na Translucência Nucal Alterada

HAS - Hospital Adventista Silvestre (RJ) — Prova 2026

Enunciado

Tercigesta, 35 anos de idade, faz ultrassonografia morfológica do primeiro trimestre que mostra translucência nucal aumentada, ausência de osso nasal e alteração do ducto venoso. E CORRETO afirmar que:

Alternativas

1. A) Deve-se realizar amniocentese para pesquisa de trissomias na 20ª semana.
2. B) O exame é patognomônico de síndrome de Down.
3. C) Está indicado biópsia de vilo corial para cariótipo.
4. D) Há entre 95% e 99% de chance de aneuploidia fetal.
5. E) Está indicado coletar cariótipo fetal por punção de sangue do cordão.

Pérola Clínica

Marcadores de 1º trimestre alterados (TN, osso nasal) → Indicação de Biópsia de Vilo Corial (BVC) para diagnóstico citogenético.

Resumo-Chave

Diante de rastreio positivo para aneuploidias no primeiro trimestre, o exame diagnóstico de escolha é a BVC, permitindo análise do cariótipo de forma precoce.

Contexto Educacional

O rastreio combinado do primeiro trimestre (realizado entre 11 semanas e 13 semanas e 6 dias) é a ferramenta mais eficaz para avaliar o risco de aneuploidias. Ele utiliza a idade materna, a medida da translucência nucal (TN), a avaliação do osso nasal e o Doppler do ducto venoso. Quando esses marcadores estão alterados, o risco de cromossomopatias aumenta significativamente. Nesse cenário, o casal deve ser aconselhado sobre a diferença entre testes de rastreio (probabilidade) e testes diagnósticos (certeza). Para a confirmação citogenética ainda no primeiro trimestre, a Biópsia de Vilo Corial (BVC) é o procedimento invasivo indicado. Caso a paciente opte por aguardar o segundo trimestre, a amniocentese torna-se a alternativa. O diagnóstico definitivo permite o planejamento adequado do pré-natal e suporte especializado ao recém-nascido.

Perguntas Frequentes

Qual a diferença entre BVC e amniocentese?

A Biópsia de Vilo Corial (BVC) é realizada precocemente, entre a 11ª e 14ª semana de gestação, coletando fragmentos da placenta. A amniocentese é realizada após a 15ª-16ª semana, coletando líquido amniótico. Ambas permitem o estudo do cariótipo fetal, mas a BVC oferece diagnóstico mais cedo no primeiro trimestre.

Quando a translucência nucal é considerada aumentada?

A translucência nucal (TN) é considerada aumentada quando está acima do percentil 95 para o comprimento cabeça-nádega (CCN) do feto, geralmente adotando-se o ponto de corte de 2,5 mm ou 3,0 mm, dependendo do protocolo. Valores elevados estão associados a trissomias, cardiopatias e outras síndromes genéticas.

O que a ausência do osso nasal sugere no primeiro trimestre?

A ausência do osso nasal no ultrassom entre 11 e 13 semanas e 6 dias é um marcador ultrassonográfico forte para a Síndrome de Down (Trissomia do 21), estando presente em cerca de 60-70% dos fetos afetados e em apenas 1-2% dos fetos cromossomicamente normais.

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