DASA - Diagnósticos da América (SP) — Prova 2023
Gestante em acompanhamento pré-natal na Unidade Básica realiza ultrassom com 13 semanas que demonstrou osso nasal ausente e transluscência nucal fetal de 4,0 mm. O exame é considerado como sugestivo de maior risco para:
Osso nasal ausente + TN > 3,5 mm no 1º trimestre → alto risco para trissomias.
A ultrassonografia do primeiro trimestre, especialmente entre 11 e 14 semanas, é uma ferramenta valiosa para o rastreamento de anomalias cromossômicas, utilizando marcadores como a translucência nucal e a presença do osso nasal.
O rastreamento pré-natal de anomalias cromossômicas é uma parte crucial do acompanhamento gestacional, permitindo a identificação de gestações de alto risco e o aconselhamento adequado aos pais. A ultrassonografia do primeiro trimestre, realizada entre 11 e 14 semanas, é fundamental, avaliando marcadores como a translucência nucal (TN), a presença do osso nasal, o ducto venoso e o fluxo tricúspide. A combinação desses marcadores aumenta a sensibilidade e especificidade para o rastreamento de trissomias, como a Síndrome de Down (trissomia do 21), Síndrome de Edwards (trissomia do 18) e Síndrome de Patau (trissomia do 13).
A translucência nucal é um marcador ultrassonográfico do primeiro trimestre que, quando aumentada (geralmente > 3,5 mm), está associada a um risco elevado de anomalias cromossômicas, como a Síndrome de Down, além de cardiopatias e outras síndromes.
A ausência do osso nasal no ultrassom do primeiro trimestre é um forte marcador de risco para trissomias, especialmente a trissomia do 21 (Síndrome de Down), aumentando significativamente a probabilidade quando combinada com TN aumentada.
Após um rastreamento de alto risco, são oferecidos testes diagnósticos invasivos, como a biópsia de vilo corial (BVC) ou a amniocentese, para confirmar ou excluir a presença de anomalias cromossômicas.
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