Rastreamento Pré-Natal: Marcadores de Trissomias no Ultrassom

DASA - Diagnósticos da América (SP) — Prova 2023

Enunciado

Gestante em acompanhamento pré-natal na Unidade Básica realiza ultrassom com 13 semanas que demonstrou osso nasal ausente e transluscência nucal fetal de 4,0 mm. O exame é considerado como sugestivo de maior risco para:

Alternativas

  1. A) defeitos abertos do tubo neural.
  2. B) gastrosquise.
  3. C) trissomias.
  4. D) anencefalia.

Pérola Clínica

Osso nasal ausente + TN > 3,5 mm no 1º trimestre → alto risco para trissomias.

Resumo-Chave

A ultrassonografia do primeiro trimestre, especialmente entre 11 e 14 semanas, é uma ferramenta valiosa para o rastreamento de anomalias cromossômicas, utilizando marcadores como a translucência nucal e a presença do osso nasal.

Contexto Educacional

O rastreamento pré-natal de anomalias cromossômicas é uma parte crucial do acompanhamento gestacional, permitindo a identificação de gestações de alto risco e o aconselhamento adequado aos pais. A ultrassonografia do primeiro trimestre, realizada entre 11 e 14 semanas, é fundamental, avaliando marcadores como a translucência nucal (TN), a presença do osso nasal, o ducto venoso e o fluxo tricúspide. A combinação desses marcadores aumenta a sensibilidade e especificidade para o rastreamento de trissomias, como a Síndrome de Down (trissomia do 21), Síndrome de Edwards (trissomia do 18) e Síndrome de Patau (trissomia do 13).

Perguntas Frequentes

Qual a importância da translucência nucal (TN) no rastreamento pré-natal?

A translucência nucal é um marcador ultrassonográfico do primeiro trimestre que, quando aumentada (geralmente > 3,5 mm), está associada a um risco elevado de anomalias cromossômicas, como a Síndrome de Down, além de cardiopatias e outras síndromes.

O que significa a ausência do osso nasal no ultrassom fetal?

A ausência do osso nasal no ultrassom do primeiro trimestre é um forte marcador de risco para trissomias, especialmente a trissomia do 21 (Síndrome de Down), aumentando significativamente a probabilidade quando combinada com TN aumentada.

Quais são os próximos passos após um ultrassom sugestivo de alto risco para trissomias?

Após um rastreamento de alto risco, são oferecidos testes diagnósticos invasivos, como a biópsia de vilo corial (BVC) ou a amniocentese, para confirmar ou excluir a presença de anomalias cromossômicas.

Responda esta e mais de 150 mil questões comentadas no MedEvo — a plataforma de residência médica com IA.

Responder questão no MedEvo