Síndrome de Down: Marcadores Séricos no 1º Trimestre

FUBOG - Fundação Banco de Olhos de Goiás — Prova 2020

Enunciado

Em relação aos marcadores séricos para aneuploidias, em caso de Síndrome de Down, o resultado que reflete risco aumentado, no primeiro trimestre, é:

Alternativas

  1. A) PAPP-A baixo e BHCG livre aumentado.
  2. B) PAPP-A e BHCG livre aumentados.
  3. C) PAPP-A e BHCG livre diminuídos.
  4. D) PAPP-A aumentado e BHCG livre diminuído.

Pérola Clínica

Síndrome de Down (1º trimestre) → PAPP-A ↓ e β-hCG livre ↑.

Resumo-Chave

No rastreamento combinado do primeiro trimestre para Síndrome de Down (T21), a diminuição da PAPP-A (Proteína Plasmática Associada à Gravidez A) e o aumento do β-hCG livre são marcadores bioquímicos indicativos de risco aumentado. Esses marcadores, juntamente com a medida da translucência nucal, auxiliam na estratificação do risco.

Contexto Educacional

O rastreamento pré-natal para aneuploidias, como a Síndrome de Down (Trissomia do 21), é uma parte fundamental do cuidado obstétrico moderno. Ele visa identificar gestações com risco aumentado para essas condições, permitindo aconselhamento adequado e a opção de testes diagnósticos definitivos. A compreensão dos marcadores séricos é crucial para a interpretação desses resultados. No primeiro trimestre da gestação, entre 11 e 13 semanas e 6 dias, o rastreamento combinado utiliza a idade materna, a medida da translucência nucal (TN) por ultrassonografia e os níveis séricos de dois marcadores bioquímicos: a PAPP-A (Proteína Plasmática Associada à Gravidez A) e o β-hCG livre. A PAPP-A é uma glicoproteína produzida pela placenta, e seus níveis tendem a ser mais baixos em gestações afetadas por Síndrome de Down. O β-hCG livre, uma subunidade da gonadotrofina coriônica humana, geralmente apresenta níveis elevados nessas gestações. A combinação desses fatores permite calcular um risco individualizado para a gestante. Um resultado de risco aumentado não é um diagnóstico, mas uma indicação para discutir opções de testes diagnósticos invasivos, como a biópsia de vilo corial ou a amniocentese, que fornecem um diagnóstico definitivo. É essencial que os profissionais de saúde saibam interpretar esses resultados e oferecer o aconselhamento genético apropriado.

Perguntas Frequentes

Quais marcadores séricos são usados no rastreamento de Síndrome de Down no primeiro trimestre?

Os principais marcadores séricos utilizados no rastreamento de Síndrome de Down no primeiro trimestre são a PAPP-A (Proteína Plasmática Associada à Gravidez A) e o β-hCG livre.

Como os níveis de PAPP-A e β-hCG livre se alteram na Síndrome de Down?

Em casos de Síndrome de Down, a PAPP-A tende a estar diminuída, enquanto o β-hCG livre geralmente se encontra aumentado, refletindo um risco elevado para a trissomia do 21.

Qual a importância do rastreamento combinado no primeiro trimestre para Síndrome de Down?

O rastreamento combinado, que inclui marcadores séricos e ultrassonografia (translucência nucal), oferece uma alta taxa de detecção e permite uma avaliação de risco mais precisa, auxiliando na decisão sobre testes diagnósticos invasivos.

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