FUBOG - Fundação Banco de Olhos de Goiás — Prova 2020
Em relação aos marcadores séricos para aneuploidias, em caso de Síndrome de Down, o resultado que reflete risco aumentado, no primeiro trimestre, é:
Síndrome de Down (1º trimestre) → PAPP-A ↓ e β-hCG livre ↑.
No rastreamento combinado do primeiro trimestre para Síndrome de Down (T21), a diminuição da PAPP-A (Proteína Plasmática Associada à Gravidez A) e o aumento do β-hCG livre são marcadores bioquímicos indicativos de risco aumentado. Esses marcadores, juntamente com a medida da translucência nucal, auxiliam na estratificação do risco.
O rastreamento pré-natal para aneuploidias, como a Síndrome de Down (Trissomia do 21), é uma parte fundamental do cuidado obstétrico moderno. Ele visa identificar gestações com risco aumentado para essas condições, permitindo aconselhamento adequado e a opção de testes diagnósticos definitivos. A compreensão dos marcadores séricos é crucial para a interpretação desses resultados. No primeiro trimestre da gestação, entre 11 e 13 semanas e 6 dias, o rastreamento combinado utiliza a idade materna, a medida da translucência nucal (TN) por ultrassonografia e os níveis séricos de dois marcadores bioquímicos: a PAPP-A (Proteína Plasmática Associada à Gravidez A) e o β-hCG livre. A PAPP-A é uma glicoproteína produzida pela placenta, e seus níveis tendem a ser mais baixos em gestações afetadas por Síndrome de Down. O β-hCG livre, uma subunidade da gonadotrofina coriônica humana, geralmente apresenta níveis elevados nessas gestações. A combinação desses fatores permite calcular um risco individualizado para a gestante. Um resultado de risco aumentado não é um diagnóstico, mas uma indicação para discutir opções de testes diagnósticos invasivos, como a biópsia de vilo corial ou a amniocentese, que fornecem um diagnóstico definitivo. É essencial que os profissionais de saúde saibam interpretar esses resultados e oferecer o aconselhamento genético apropriado.
Os principais marcadores séricos utilizados no rastreamento de Síndrome de Down no primeiro trimestre são a PAPP-A (Proteína Plasmática Associada à Gravidez A) e o β-hCG livre.
Em casos de Síndrome de Down, a PAPP-A tende a estar diminuída, enquanto o β-hCG livre geralmente se encontra aumentado, refletindo um risco elevado para a trissomia do 21.
O rastreamento combinado, que inclui marcadores séricos e ultrassonografia (translucência nucal), oferece uma alta taxa de detecção e permite uma avaliação de risco mais precisa, auxiliando na decisão sobre testes diagnósticos invasivos.
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