Hospital Alemão Oswaldo Cruz (SP) — Prova 2025
Primigesta, idade materna 42 anos, deseja investigação de cromossomopatias no primeiro trimestre. Qual é a orientação mais adequada?
Primigesta > 35 anos → Rastreamento de cromossomopatias no 1º trimestre = Ultrassom morfológico (TN) + Marcadores bioquímicos (PAPP-A, beta-hCG livre, PIGF).
Para primigestas com idade materna avançada, o rastreamento de cromossomopatias no primeiro trimestre é crucial. A abordagem mais completa e adequada é o teste combinado, que associa o ultrassom morfológico (com medida da translucência nucal) a marcadores bioquímicos séricos como PAPP-A, beta-hCG livre e, em alguns protocolos, o PIGF, para calcular o risco individualizado.
O rastreamento de cromossomopatias no primeiro trimestre é uma etapa crucial do cuidado pré-natal, especialmente para gestantes com fatores de risco como idade materna avançada. O objetivo é identificar gestações com maior probabilidade de anomalias cromossômicas, como a Síndrome de Down (Trissomia do 21), Trissomia do 18 e Trissomia do 13, oferecendo a opção de testes diagnósticos confirmatórios. A abordagem mais completa e recomendada é o teste combinado de primeiro trimestre, realizado entre 11 semanas e 13 semanas e 6 dias de gestação. Este teste integra dados da ultrassonografia morfológica (medida da translucência nucal, presença do osso nasal, ducto venoso) com marcadores bioquímicos séricos maternos, como a PAPP-A (Pregnancy-Associated Plasma Protein-A) e a beta-hCG livre. A combinação desses parâmetros permite calcular um risco individualizado para cada aneuploidia, com alta taxa de detecção e baixa taxa de falsos positivos. O PIGF (Placental Growth Factor) pode ser incluído em alguns protocolos de rastreamento, especialmente para avaliação de risco de pré-eclâmpsia, mas PAPP-A e beta-hCG livre são os marcadores padrão para aneuploidias. O teste pré-natal não invasivo (NIPT) é uma opção de triagem com alta sensibilidade, mas não substitui o ultrassom morfológico, que avalia a anatomia fetal. Em caso de alto risco no rastreamento, testes diagnósticos invasivos (biópsia de vilo corial ou amniocentese) são oferecidos para confirmação. A orientação adequada e o aconselhamento genético são fundamentais para auxiliar a gestante na tomada de decisões informadas.
O teste combinado de primeiro trimestre inclui a ultrassonografia morfológica para medir a translucência nucal (TN) e a presença do osso nasal, associada à dosagem de marcadores bioquímicos no sangue materno, como a PAPP-A (proteína plasmática associada à gravidez A) e a beta-hCG livre.
A idade materna avançada (geralmente > 35 anos) é um fator de risco significativo para aneuploidias, como a Síndrome de Down. O risco aumenta exponencialmente com a idade, tornando o rastreamento e, se indicado, o diagnóstico pré-natal, ainda mais importantes para essas gestantes.
O NIPT é um teste de triagem altamente sensível para as principais aneuploidias (trissomias 21, 18, 13) e sexuais, indicado para gestantes de alto risco ou que desejam maior precisão na triagem. Sua limitação é que, por ser um teste de triagem, um resultado positivo ainda requer confirmação por um método invasivo, como amniocentese ou biópsia de vilo corial.
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