UERJ/HUPE - Hospital Universitário Pedro Ernesto (RJ) — Prova 2015
Mulher de 38 anos, GIIIPIAI, comparece à consulta pré-natal apresentando o seguinte laudo de exame ultrassonográfico: feto único com CCN = 58 mm, compatível com 12 semanas e dois dias, BCF = 158 bpm, translucência nucal medindo 3 mm, osso nasal ausente, ducto venoso com onda A positiva (normal). Calculado o risco relativo pós-teste, obteve-se resultado de 1:40. Com base nesses dados, deve-se fornecer a seguinte orientação à paciente:
TN aumentada + osso nasal ausente + alto risco → Indicação de teste invasivo para cariótipo fetal.
A translucência nucal aumentada (≥3mm) e a ausência do osso nasal no ultrassom de primeiro trimestre são marcadores fortes de aneuploidias, como a Síndrome de Down. Diante de um risco calculado elevado (1:40), a orientação correta é oferecer à paciente um teste invasivo (biópsia de vilo corial ou amniocentese) para realizar o cariótipo fetal e confirmar o diagnóstico.
O rastreamento pré-natal de aneuploidias, como a Síndrome de Down (Trissomia do 21), é uma parte fundamental do cuidado pré-natal no primeiro trimestre. Ele combina a idade materna, marcadores bioquímicos séricos (PAPP-A e beta-hCG livre) e marcadores ultrassonográficos para calcular o risco individual de o feto apresentar uma anomalia cromossômica. O objetivo é identificar gestações de alto risco para oferecer testes diagnósticos definitivos. A fisiopatologia das aneuploidias envolve alterações no número de cromossomos, geralmente devido a erros na meiose. A translucência nucal (TN) é a medida da coleção de fluido na nuca do feto, e valores aumentados estão associados a um risco maior de aneuploidias, cardiopatias e outras síndromes. A ausência do osso nasal é outro marcador ultrassonográfico potente, especialmente para a Síndrome de Down. A combinação desses marcadores, juntamente com o cálculo de risco, fornece uma avaliação mais precisa. Diante de um risco elevado de aneuploidia, a orientação à paciente deve ser a realização de um teste diagnóstico invasivo. As opções incluem a biópsia de vilo corial (BVC), que coleta células da placenta, ou a amniocentese, que coleta líquido amniótico. Ambos permitem a análise do cariótipo fetal para um diagnóstico definitivo. O aconselhamento genético é essencial para discutir os riscos e benefícios dos procedimentos, bem como as implicações do diagnóstico para a família.
Os principais marcadores incluem a translucência nucal (TN) aumentada (geralmente >2,5 ou 3 mm), a ausência ou hipoplasia do osso nasal, o fluxo reverso no ducto venoso e a regurgitação tricúspide. A combinação desses marcadores aumenta significativamente a sensibilidade e especificidade para o rastreamento de aneuploidias como a Síndrome de Down.
Um risco relativo de 1:40 significa que há uma chance de 1 em 40 de o feto apresentar uma aneuploidia, como a Síndrome de Down. Este é considerado um risco elevado e justifica a oferta de testes diagnósticos invasivos para confirmação, pois a probabilidade é significativamente maior do que a população geral.
As principais opções são a biópsia de vilo corial (BVC), realizada entre 11 e 14 semanas de gestação, e a amniocentese, realizada a partir das 15 semanas. Ambos os procedimentos coletam material fetal para análise do cariótipo, permitindo um diagnóstico definitivo de anomalias cromossômicas.
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