SES-PE - Secretaria de Estado de Saúde de Pernambuco — Prova 2022
Recém-nascido recebe diagnóstico de síndrome de Down no momento do nascimento. Não havia conhecimento dos pais durante a gestação sobre essa condição clínica. A mãe realizou duas ultrassonografias obstétricas de rotina e a morfológica, sendo ambas normais. Algumas condições clínicas estão mais associadas a essa síndrome, devendo ser sistematicamente investigadas. O pediatra considera realizar exames de rotina para esse paciente. Sobre esses exames, analise os itens abaixo:I. Mielograma para afastar leucemia congênita.II. Esofagograma pela elevada associação com atresia de esôfago e fístula traqueoesofágica.III. Ecocardiograma transtorácico para diagnóstico de cardiopatias.IV. Avaliação da função tireoideana devido ao risco de hipotireoidismo congênito.A conduta CORRETA incluiria os seguintes exames:
RN com Síndrome de Down → Rastrear cardiopatias (ECO) e hipotireoidismo (TSH/T4L).
Recém-nascidos com Síndrome de Down têm alta prevalência de cardiopatias congênitas (cerca de 50%) e hipotireoidismo congênito (15-20%), sendo essencial a triagem sistemática com ecocardiograma e avaliação da função tireoidiana. Outras condições, como atresia de esôfago e leucemia, são menos comuns ou não justificam rastreamento universal com os exames propostos.
A Síndrome de Down (Trissomia do cromossomo 21) é a anomalia cromossômica mais comum, com uma incidência de aproximadamente 1 em cada 700 nascidos vivos. O diagnóstico precoce e o rastreamento sistemático de condições associadas são cruciais para otimizar o desenvolvimento e a qualidade de vida desses indivíduos. A importância clínica reside na alta morbidade e mortalidade associadas a essas comorbidades se não forem identificadas e tratadas precocemente. A fisiopatologia da Síndrome de Down envolve a superexpressão de genes localizados no cromossomo 21, levando a uma série de características fenotípicas e malformações. O diagnóstico é confirmado por cariótipo. No período neonatal, a suspeita clínica é baseada em características dismórficas. O rastreamento deve focar nas condições de maior prevalência e impacto, como as cardiopatias congênitas (presentes em 40-50% dos casos, sendo o defeito do septo atrioventricular o mais comum) e o hipotireoidismo congênito (15-20%), que pode levar a retardo mental se não tratado. O tratamento e o prognóstico dependem da identificação e manejo precoce das comorbidades. O ecocardiograma transtorácico é mandatório para todos os recém-nascidos com Síndrome de Down, idealmente nas primeiras semanas de vida. A função tireoidiana deve ser avaliada com TSH e T4 livre, e repetida periodicamente. Outras condições, como malformações gastrointestinais (atresia duodenal, atresia esofágica), instabilidade atlantoaxial e problemas oftalmológicos/auditivos, também requerem atenção e investigação direcionada se houver suspeita clínica.
As principais condições incluem cardiopatias congênitas (especialmente defeitos do septo atrioventricular), hipotireoidismo congênito, atresia duodenal, atresia esofágica, malformações gastrointestinais e maior risco de leucemia.
O ecocardiograma é essencial devido à alta prevalência de cardiopatias congênitas, que podem ser assintomáticas inicialmente. A avaliação da função tireoidiana é crucial pelo risco elevado de hipotireoidismo congênito, que se não tratado precocemente, pode impactar o desenvolvimento neuropsicomotor.
Não. A atresia de esôfago geralmente se manifesta clinicamente com sialorreia e engasgos, não justificando esofagograma de rotina. A leucemia, embora mais comum, não tem rastreamento universal com mielograma no nascimento, sendo investigada se houver alterações hematológicas ou sinais clínicos.
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