Santa Casa de Ourinhos (SP) — Prova 2022
O rastreamento Hipercolesterolemia Familiar pode ser realizado por meio de dois métodos: o chamado rastreamento universal e o rastreamento em cascata. Sendo CORRETO:
Rastreamento universal HF: perfil lipídico em crianças > 10 anos para detecção precoce.
O rastreamento universal da Hipercolesterolemia Familiar (HF) é recomendado a partir dos 10 anos de idade, visando identificar precocemente indivíduos com dislipidemia grave e iniciar intervenções para prevenir eventos cardiovasculares futuros. A detecção precoce é crucial para o manejo eficaz da HF.
A Hipercolesterolemia Familiar (HF) é uma doença genética autossômica dominante caracterizada por níveis elevados de colesterol LDL desde o nascimento, levando a um risco significativamente aumentado de doença cardiovascular aterosclerótica precoce. Sua prevalência é de aproximadamente 1 em 250 a 1 em 500 indivíduos, tornando-a uma das doenças genéticas mais comuns. O reconhecimento e manejo precoces são cruciais para mitigar suas consequências graves. A fisiopatologia da HF envolve mutações em genes que codificam proteínas envolvidas no metabolismo do LDL, como o receptor de LDL (LDLR), a apolipoproteína B (APOB) ou a pró-proteína convertase subtilisina/kexina tipo 9 (PCSK9). O diagnóstico é clínico, baseado em critérios como os de Dutch Lipid Clinic Network, que consideram histórico familiar, histórico pessoal de doença cardiovascular precoce, exame físico (xantomas, arco corneano) e níveis de LDL-C. O rastreamento pode ser universal, a partir dos 10 anos, ou em cascata, a partir de um caso índice. O tratamento da HF visa reduzir os níveis de LDL-C e o risco cardiovascular. Inclui modificações no estilo de vida (dieta, exercícios) e terapia farmacológica intensiva, geralmente com estatinas, e em casos mais graves, ezetimiba, inibidores de PCSK9 ou aférese de LDL. O prognóstico melhora drasticamente com o diagnóstico e tratamento precoces e agressivos, prevenindo infartos do miocárdio e acidentes vasculares cerebrais em idades jovens.
O rastreamento universal da Hipercolesterolemia Familiar é recomendado para todas as pessoas a partir dos 10 anos de idade, com a realização do perfil lipídico.
O rastreamento em cascata envolve a testagem de familiares de primeiro grau de um paciente diagnosticado com Hipercolesterolemia Familiar, buscando identificar outros membros afetados na família.
O diagnóstico precoce permite a implementação de medidas dietéticas, mudanças no estilo de vida e, se necessário, tratamento farmacológico em idades mais jovens, reduzindo o risco de eventos cardiovasculares prematuros.
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