CERMAM - Comissão Estadual de Residência Médica do Amazonas — Prova 2021
Gestante, 30 anos, 14 semanas foi ao pré-natal com ultrassonografia morfológica que evidenciou translucência nucal 3,0 mm, ducto venoso com onda A reversa, Osso nasal ausente.O risco relativo pós teste foi de 1:60. Qual a conduta CORRETA?
Múltiplos marcadores ultrassonográficos alterados + alto risco = indicar teste invasivo.
A combinação de múltiplos marcadores ultrassonográficos alterados (TN aumentada, ducto venoso com onda A reversa, osso nasal ausente) no primeiro trimestre, mesmo com um risco pós-teste de 1:60, indica um risco elevado de cromossomopatia, justificando a realização de um teste invasivo para diagnóstico definitivo.
O rastreamento de cromossomopatias no primeiro trimestre da gestação é uma ferramenta crucial na medicina fetal, combinando idade materna, marcadores bioquímicos e ultrassonográficos. A translucência nucal (TN) é o marcador mais conhecido, mas sua avaliação em conjunto com outros sinais, como o fluxo no ducto venoso e a presença do osso nasal, aumenta consideravelmente a acurácia do rastreamento. Neste caso, a gestante apresenta uma combinação de achados ultrassonográficos de alto risco: TN aumentada (3,0 mm), ducto venoso com onda A reversa e osso nasal ausente. Esses são marcadores fortes para aneuploidias, especialmente a Síndrome de Down (Trissomia do 21). Mesmo que o risco relativo pós-teste de 1:60 possa não parecer extremamente alto isoladamente, a presença de múltiplos marcadores ultrassonográficos alterados eleva substancialmente a probabilidade de uma cromossomopatia. Diante de um risco tão significativo, a conduta correta é oferecer à paciente a possibilidade de um diagnóstico definitivo através de um teste invasivo, como a biópsia de vilo corial (realizada geralmente entre 11 e 14 semanas) ou a amniocentese (após 15 semanas). Esses procedimentos permitem a análise do cariótipo fetal e a confirmação ou exclusão de aneuploidias, fornecendo informações essenciais para o aconselhamento genético e o planejamento da gestação.
Os principais marcadores incluem translucência nucal (TN) aumentada, ausência ou hipoplasia do osso nasal, ducto venoso com onda A reversa e regurgitação tricúspide.
A combinação de múltiplos marcadores aumenta significativamente a sensibilidade e especificidade do rastreamento para cromossomopatias, como a Síndrome de Down, indicando um risco mais preciso.
Testes invasivos (biópsia de vilo corial ou amniocentese) são indicados quando o risco de aneuploidia é elevado, seja por idade materna avançada, rastreamento bioquímico alterado, ou presença de marcadores ultrassonográficos significativos.
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