Santa Casa de Marília (SP) — Prova 2025
Uma paciente de 35 anos com história de câncer de mama em um parente de primeiro grau deseja saber sobre medidas preventivas. Qual é a recomendação mais adequada?
História familiar câncer de mama + <40 anos → considerar teste genético BRCA1/2 para estratificação de risco.
Em pacientes jovens com história familiar de câncer de mama em parente de primeiro grau, a avaliação do risco genético através do teste para mutações BRCA1 e BRCA2 é a medida mais adequada. Isso permite uma estratificação de risco precisa e a personalização das estratégias de rastreamento e prevenção, que podem incluir mamografia mais precoce, ressonância magnética e, em casos selecionados, quimioprevenção ou cirurgia profilática.
O câncer de mama é uma das neoplasias mais comuns entre as mulheres, e a história familiar é um fator de risco bem estabelecido. A identificação de pacientes com risco aumentado, especialmente aquelas com parentes de primeiro grau afetados em idade jovem, é crucial para a implementação de estratégias de prevenção e rastreamento personalizadas. Para residentes, compreender a abordagem do risco hereditário é fundamental para a prática clínica e para a saúde pública. Em pacientes como a descrita, de 35 anos com história familiar de câncer de mama em parente de primeiro grau, a primeira e mais adequada recomendação é considerar a realização de teste genético para mutações nos genes BRCA1 e BRCA2. Essas mutações conferem um risco significativamente maior de desenvolver câncer de mama e ovário. O aconselhamento genético é essencial para discutir os riscos, benefícios e implicações de tal teste, permitindo que a paciente tome uma decisão informada. Um resultado positivo para BRCA1/BRCA2 altera drasticamente as recomendações de rastreamento e prevenção. O rastreamento pode ser iniciado mais cedo (geralmente aos 25-30 anos) e incluir, além da mamografia, a ressonância magnética das mamas, que tem maior sensibilidade para detectar lesões em mamas densas de mulheres jovens. Além disso, opções de redução de risco, como quimioprevenção e cirurgias profiláticas (mastectomia e ooforectomia), podem ser discutidas. Portanto, o teste genético é a base para uma conduta preventiva mais eficaz e individualizada em pacientes de alto risco.
O teste genético para BRCA1 e BRCA2 é indicado em pacientes com forte história familiar de câncer de mama e/ou ovário, câncer de mama em idade jovem (<50 anos), câncer de mama bilateral, câncer de mama masculino, ou em indivíduos com ascendência específica que aumenta o risco de mutações.
Um resultado positivo para mutações BRCA1/BRCA2 implica um risco significativamente aumentado de desenvolver câncer de mama e ovário. Isso leva a um rastreamento mais intensivo (mamografia e ressonância magnética anuais, geralmente a partir dos 25-30 anos) e à discussão de opções de redução de risco, como quimioprevenção ou cirurgias profiláticas (mastectomia e ooforectomia).
Além do rastreamento intensificado, pacientes de alto risco podem considerar quimioprevenção com tamoxifeno ou raloxifeno, e cirurgias redutoras de risco, como a mastectomia profilática bilateral e a ooforectomia salpingo-bilateral profilática, dependendo do perfil de risco individual e da decisão compartilhada.
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