Rastreamento de Aneuploidias: Conduta na USG 1º Trimestre Alterada

SUS-SP - Sistema Único de Saúde de São Paulo — Prova 2019

Enunciado

Tercigesta, 35 anos de idade, faz ultrassonografia morfológica do primeiro trimestre que mostra translucência nucal aumentada, ausência de osso nasal e alteração do ducto venoso. É correto afirmar que

Alternativas

1. A) deve-se realizar amniocentese para pesquisa de trissomias na 20ª semana.
2. B) o exame é patognomônico de síndrome de Down.
3. C) há entre 95% e 99% de chance de aneuploidia fetal.
4. D) está indicado biópsia de vilo corial para cariótipo.
5. E) está indicado coletar cariótipo fetal por punção de sangue do cordão.

Pérola Clínica

Rastreio 1º trimestre alterado (TN↑, osso nasal ausente, ducto venoso alterado) em gestante >35a → Biópsia de vilo corial para cariótipo.

Resumo-Chave

Múltiplos marcadores ultrassonográficos alterados no primeiro trimestre, especialmente em gestante com idade avançada, indicam alto risco para aneuploidias, sendo a biópsia de vilo corial o método diagnóstico invasivo de escolha para cariótipo nessa fase da gestação.

Contexto Educacional

O rastreamento de aneuploidias no primeiro trimestre, realizado entre 11 e 14 semanas de gestação, é fundamental para identificar fetos com alto risco de anomalias cromossômicas, como a Síndrome de Down (Trissomia do 21). Ele combina a idade materna, marcadores bioquímicos séricos e marcadores ultrassonográficos, como a translucência nucal (TN), a presença do osso nasal e o fluxo do ducto venoso. Achados como TN aumentada, ausência de osso nasal e fluxo alterado no ducto venoso são fortes indicadores de risco elevado para aneuploidias. Nesses casos, especialmente em gestantes com idade materna avançada (≥ 35 anos), a confirmação diagnóstica é crucial. A biópsia de vilo corial (BVC) é o método invasivo de escolha para obter material fetal para cariótipo nessa fase da gestação. A BVC permite um diagnóstico definitivo precoce, geralmente entre 11 e 14 semanas, o que é vantajoso em comparação com a amniocentese, que é realizada mais tarde. O resultado do cariótipo fetal é essencial para o aconselhamento genético e para o planejamento da gestação, oferecendo aos pais informações importantes para suas decisões.

Perguntas Frequentes

Quais são os principais marcadores ultrassonográficos de aneuploidias no primeiro trimestre?

Os principais marcadores incluem a translucência nucal (TN) aumentada, a ausência ou hipoplasia do osso nasal e alterações no fluxo do ducto venoso.

Qual a indicação da biópsia de vilo corial (BVC) nesse cenário?

A BVC é indicada para diagnóstico definitivo de aneuploidias, como a Síndrome de Down, quando há alto risco detectado no rastreamento do primeiro trimestre, permitindo um diagnóstico precoce.

Por que a biópsia de vilo corial é preferível à amniocentese no primeiro trimestre?

A BVC pode ser realizada mais precocemente (entre 11 e 14 semanas), oferecendo um diagnóstico mais rápido e permitindo decisões mais cedo na gestação, enquanto a amniocentese é geralmente feita após 15 semanas.

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