Rastreamento de Aneuploidias: Achados Ultrassonográficos

INTO - Instituto Nacional de Traumatologia e Ortopedia Jamil Haddad (RJ) — Prova 2022

Enunciado

Uma paciente de 30 anos, GlllP2A0, está com 12 semanas de gestação e vem para a realização do exame morfológico do primeiro trimestre. Na ultrassonografia, observa-se os seguintes parâmetros: comprimento cabeça nádega = 50mm, 140BPM, translucência nucal = 5mm, osso nasal ausente, ducto venoso com onda A negativa, placenta anterior grau 0. A conduta para o caso é:

Alternativas

1. A) Encaminhar para realização de biópsia.do vilo corial;
2. B) Encaminhar para realização de amniocentese;
3. C) Solicitar dosagem de BHCG e PAPP-A que confirmam o diagnóstico;
4. D) Informar a paciente que o exame está normal;
5. E) Explicar que a translucência nucal é específica para síndrome de Down, o que praticamente exclui a síndrome de Edwards ou Patau como diagnósticos.

Pérola Clínica

TN > 3,5mm, osso nasal ausente e ducto venoso com onda A negativa → alto risco para aneuploidias, indicar biópsia de vilo corial.

Resumo-Chave

A ultrassonografia morfológica do primeiro trimestre, entre 11 e 14 semanas, avalia marcadores de risco para aneuploidias. Achados como translucência nucal aumentada, ausência de osso nasal e fluxo reverso no ducto venoso (onda A negativa) indicam alto risco, justificando a realização de um procedimento invasivo para diagnóstico definitivo.

Contexto Educacional

O rastreamento de aneuploidias no primeiro trimestre é crucial para identificar gestações de alto risco para síndromes cromossômicas como Down (T21), Edwards (T18) e Patau (T13). Ele combina a idade materna, marcadores bioquímicos séricos (PAPP-A e beta-hCG livre) e achados ultrassonográficos, como a translucência nucal (TN), presença do osso nasal e fluxo no ducto venoso. A TN aumentada (>3,5mm), a ausência do osso nasal e o fluxo reverso na onda A do ducto venoso são fortes indicadores de risco. Quando múltiplos marcadores ultrassonográficos estão alterados, o risco de aneuploidia é significativamente elevado, justificando a realização de um procedimento diagnóstico invasivo. A biópsia de vilo corial (BVC) é a opção preferencial no primeiro trimestre, realizada entre 10 e 13 semanas de gestação, pois permite um diagnóstico precoce e a tomada de decisões. A amniocentese é uma alternativa, mas é realizada mais tardiamente, após 15 semanas. É fundamental que o médico saiba interpretar esses achados e orientar a paciente sobre as opções de investigação e suas implicações. Informar que o exame está normal ou que a TN é específica para uma síndrome específica são condutas incorretas, pois a TN alterada pode indicar diversas aneuploidias e outras malformações, e a combinação de marcadores aumenta a precisão do rastreamento.

Perguntas Frequentes

Quais são os principais marcadores ultrassonográficos de aneuploidias no primeiro trimestre?

Os principais marcadores incluem a translucência nucal (TN), presença/ausência do osso nasal, fluxo no ducto venoso e regurgitação tricúspide. A combinação desses marcadores aumenta a acurácia do rastreamento.

Quando a biópsia de vilo corial é indicada no rastreamento de aneuploidias?

A biópsia de vilo corial é indicada quando há alto risco para aneuploidias, seja por marcadores ultrassonográficos alterados, rastreamento bioquímico positivo ou idade materna avançada, e é realizada entre 10 e 13 semanas de gestação.

Qual a diferença entre biópsia de vilo corial e amniocentese?

A biópsia de vilo corial é realizada mais cedo (10-13 semanas) e analisa células da placenta. A amniocentese é feita mais tarde (após 15 semanas) e analisa células do líquido amniótico. Ambas são diagnósticas para aneuploidias.

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