Rastreamento de Aneuploidias: Achados Ultrassonográficos e Conduta

SES-RJ - Secretaria de Estado de Saúde do Rio de Janeiro — Prova 2020

Enunciado

Paciente de 27 anos, GIIPIA0, comparece à consulta de pré-natal com 13 semanas de gestação, trazendo ultrassonografia realizada na semana anterior com o seguinte laudo: feto em situação e posição variáveis, com comprimento cabeça-nádega (CCN) = 57mm, BCF = 148bpm, translucência nucal = 4mm, osso nasal ausente e ducto venoso com onda A positiva; placenta anterior grau 0. A conduta correta para esse caso é:

Alternativas

1. A) encaminhar para a realização de cariótipo fetal
2. B) informar a paciente que trata-se de exame normal, devendo seguir com pré-natal regular
3. C) encaminhar para realização de coleta de fração livre de DNA fetal para confirmação diagnóstica
4. D) explicar que a transluscência nucal é um exame altamente específico para rastreio de aneuploidias e orientar sobre prognóstico do feto e terapia pós-natal

Pérola Clínica

TN > 3.5mm + osso nasal ausente + ducto venoso onda A positiva → alto risco de aneuploidia = indicar cariótipo fetal.

Resumo-Chave

A translucência nucal aumentada (≥ 3.5 mm), a ausência do osso nasal e o fluxo reverso na onda A do ducto venoso são marcadores ultrassonográficos de alto risco para aneuploidias, como a Síndrome de Down, no primeiro trimestre da gestação. Diante desses achados, a investigação diagnóstica invasiva com cariótipo fetal é a conduta mais adequada.

Contexto Educacional

O rastreamento de aneuploidias no primeiro trimestre é uma ferramenta essencial no pré-natal, combinando idade materna, marcadores bioquímicos (PAPP-A e beta-hCG livre) e ultrassonográficos. A ultrassonografia entre 11 e 14 semanas avalia a translucência nucal (TN), a presença do osso nasal e o fluxo no ducto venoso, que são importantes preditores de risco para síndromes como a de Down (Trissomia do 21), Edwards (Trissomia do 18) e Patau (Trissomia do 13). A translucência nucal aumentada (TN > 3.5 mm), a ausência do osso nasal e o fluxo reverso na onda A do ducto venoso são marcadores que, quando presentes, aumentam significativamente o risco de aneuploidias. A combinação desses achados eleva a probabilidade de forma exponencial, justificando uma investigação mais aprofundada. É crucial que o ultrassonografista tenha treinamento específico para a correta medição e interpretação desses marcadores. Diante de um rastreamento de alto risco, a conduta correta é o aconselhamento genético e a oferta de métodos diagnósticos invasivos, como a biópsia de vilo corial (realizada entre 11 e 14 semanas) ou a amniocentese (geralmente após 15 semanas), para a realização do cariótipo fetal. Esses exames permitem a confirmação diagnóstica da aneuploidia, auxiliando a família e a equipe médica no planejamento do seguimento da gestação e no aconselhamento sobre o prognóstico.

Perguntas Frequentes

Quais são os principais marcadores ultrassonográficos de aneuploidias no primeiro trimestre?

Os principais marcadores incluem a translucência nucal (TN), a presença/ausência do osso nasal e o padrão de fluxo no ducto venoso. Outros marcadores podem ser a regurgitação tricúspide.

Por que a translucência nucal aumentada indica risco de aneuploidia?

A translucência nucal aumentada (geralmente > 3.5 mm) reflete um acúmulo de líquido na região da nuca fetal, que pode estar associado a anomalias cromossômicas, cardíacas ou outras síndromes genéticas.

Qual a conduta diante de múltiplos marcadores ultrassonográficos de alto risco para aneuploidias?

Diante de múltiplos marcadores de alto risco, a conduta indicada é o aconselhamento genético e a oferta de métodos diagnósticos invasivos, como a biópsia de vilo corial ou amniocentese, para cariótipo fetal.

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