SMA Volta Redonda - Secretaria Municipal de Saúde (RJ) — Prova 2023
A translucência nucal, osso nasal e ducto venoso são marcadores biofísicos para rastreamento de aneuploidias no primeiro trimestre. São considerados marcadores bioquímicos para o rastreamento de aneuploidias no primeiro trimestre:
Rastreamento bioquímico aneuploidias 1º trimestre = PAPP-A ↓ + βHCG livre ↑.
O rastreamento de aneuploidias no primeiro trimestre combina marcadores biofísicos (translucência nucal, osso nasal, ducto venoso) com marcadores bioquímicos. A dosagem de PAPP-A e da fração livre do βHCG são os principais componentes bioquímicos, oferecendo uma avaliação de risco mais precisa.
O rastreamento de aneuploidias no primeiro trimestre da gestação é uma ferramenta fundamental na medicina fetal, permitindo identificar gestações com maior risco para condições cromossômicas como a Síndrome de Down (Trissomia do 21), Síndrome de Edwards (Trissomia do 18) e Síndrome de Patau (Trissomia do 13). Essa triagem combina dados da idade materna, achados ultrassonográficos (marcadores biofísicos) e dosagens séricas (marcadores bioquímicos). Os marcadores bioquímicos mais relevantes para o rastreamento no primeiro trimestre são a Proteína Plasmática Associada à Gravidez-A (PAPP-A) e a fração livre da gonadotrofina coriônica humana (βHCG livre). Em gestações com Síndrome de Down, tipicamente observa-se uma redução da PAPP-A e um aumento do βHCG livre. A correta interpretação desses resultados, em conjunto com a translucência nucal, é crucial para o cálculo de risco. Para residentes, é essencial compreender a fisiopatologia por trás dessas alterações bioquímicas e a metodologia de cálculo de risco. O conhecimento aprofundado do rastreamento do primeiro trimestre permite um aconselhamento genético adequado às gestantes, orientando sobre os próximos passos, que podem incluir testes diagnósticos invasivos como a biópsia de vilo corial ou a amniocentese, ou testes não invasivos como o NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing).
Os principais marcadores biofísicos para rastreamento de aneuploidias no primeiro trimestre são a translucência nucal (TN), a presença e aspecto do osso nasal e o fluxo no ducto venoso. Esses achados ultrassonográficos são combinados com a idade materna e marcadores bioquímicos para estimar o risco.
Na Síndrome de Down (Trissomia do 21), classicamente observa-se uma diminuição dos níveis de PAPP-A e um aumento dos níveis da fração livre do βHCG no primeiro trimestre. Essa combinação de alterações bioquímicas, junto com a TN aumentada, eleva o risco de aneuploidia.
A combinação de marcadores biofísicos (ultrassonográficos) e bioquímicos (sanguíneos) aumenta significativamente a sensibilidade e a especificidade do rastreamento de aneuploidias no primeiro trimestre. Essa abordagem integrada permite uma avaliação de risco mais precisa, auxiliando na decisão sobre a necessidade de testes diagnósticos invasivos.
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