Rastreamento de Aneuploidias: Papel do Doppler do Ducto Venoso

HAC - Hospital Angelina Caron (PR) — Prova 2015

Enunciado

Com relação às aneuploidias durante o primeiro trimestre de gestação, assinale a alternativa correta:

Alternativas

1. A) O Doppler do ducto venoso é um exame de rastreamento que pode ser utilizado no rastreamento das cardiopatias fetais.
2. B) O período mais adequado para a realização da translucência nucal é 10 semanas.
3. C) A presença do osso nasal confirma o diagnóstico da síndrome de Down.
4. D) Translucência nucal alterada isoladamente é um forte preditor de síndrome de Down.
5. E) A translucência nucal é avaliada por ecografia transvaginal.

Pérola Clínica

Doppler ducto venoso + TN → Rastreamento aneuploidias e cardiopatias fetais no 1º trimestre.

Resumo-Chave

O Doppler do ducto venoso, juntamente com a translucência nucal e a presença do osso nasal, são marcadores ultrassonográficos importantes no rastreamento de aneuploidias e podem indicar risco aumentado para cardiopatias fetais no primeiro trimestre.

Contexto Educacional

O rastreamento de aneuploidias no primeiro trimestre da gestação é uma ferramenta crucial na medicina fetal, permitindo a identificação de gestações com risco aumentado para síndromes cromossômicas, como a Síndrome de Down (Trissomia do 21), Trissomia do 18 e Trissomia do 13. Esse rastreamento combina a idade materna com marcadores ultrassonográficos e bioquímicos. Entre os marcadores ultrassonográficos, a translucência nucal (TN) é o mais conhecido, avaliada entre 11 e 13 semanas e 6 dias. No entanto, outros marcadores, como a avaliação do osso nasal e o Doppler do ducto venoso, aumentam a sensibilidade e especificidade do rastreamento. O Doppler do ducto venoso, em particular, avalia o fluxo sanguíneo em um vaso importante do coração fetal e padrões anormais podem indicar risco aumentado não apenas para aneuploidias, mas também para cardiopatias congênitas. Para residentes, é fundamental compreender que esses exames são de rastreamento, não diagnósticos. Um resultado alterado indica a necessidade de aconselhamento genético e, possivelmente, exames invasivos como biópsia de vilo corial ou amniocentese para confirmação diagnóstica. A ecografia transvaginal pode ser utilizada, mas a translucência nucal é geralmente avaliada por via transabdominal.

Perguntas Frequentes

Qual o período ideal para realizar a translucência nucal?

A translucência nucal deve ser realizada entre 11 semanas e 13 semanas e 6 dias de gestação, quando o comprimento cabeça-nádegas (CCN) está entre 45 e 84 mm.

Quais outros marcadores ultrassonográficos são usados no rastreamento de aneuploidias?

Além da translucência nucal e do Doppler do ducto venoso, a presença/ausência do osso nasal, o fluxo tricúspide e a frequência cardíaca fetal são importantes marcadores no rastreamento.

O que uma translucência nucal alterada indica?

Uma translucência nucal aumentada indica um risco elevado para aneuploidias (como Síndrome de Down), mas também pode estar associada a cardiopatias congênitas, outras síndromes genéticas e desfechos gestacionais adversos.

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