FMC/HEAA - Faculdade de Medicina de Campos - Hospital Álvaro Alvim (RJ) — Prova 2020
Lactente de cinco meses, sexo feminino, raça negra, nascido a termo, peso 2.900g, apresentou peso de 4.400g aos dois meses, 5.200g aos quatro meses e 5.250g aos cinco meses. A mãe afirma que a criança é muito molinha"". Exame físico: fontanela anterior ampla, apatia, taquipneia leve, abdome protuberante, movimentos débeis dos membros. Ao fim do exame físico, a paciente apresentou uma crise convulsiva multifocal que durou 45 segundos. Exames laboratoriais: cálcio sérico total: 7,2mg/dl (normal: 9-11mg/dl), fósforo sérico: 3,4mg/dl (normal: 4,5-6,7mg/dl), fosfatase alcalina: 1.000U/l (normal: 150-420U/l), gasometria arterial: acidose metabólica leve. O diagnóstico mais provável é:
Fontanela ampla + hipotonia + hipocalcemia + fosfatase alcalina ↑ = Raquitismo carencial.
O quadro clínico de hipotonia, fontanela ampla, atraso no ganho de peso e convulsões, associado a hipocalcemia, hipofosfatemia e fosfatase alcalina muito elevada, é altamente sugestivo de raquitismo carencial por deficiência de vitamina D. A acidose metabólica também pode estar presente.
O raquitismo carencial é uma doença metabólica óssea caracterizada pela mineralização inadequada da cartilagem de crescimento e do osso recém-formado, principalmente devido à deficiência de vitamina D, cálcio ou fósforo. É mais comum em lactentes e crianças pequenas, especialmente em populações de risco como prematuros, crianças com baixa exposição solar ou dietas restritivas. A fisiopatologia envolve a incapacidade de manter níveis adequados de cálcio e fósforo para a mineralização óssea. A deficiência de vitamina D leva à diminuição da absorção intestinal desses minerais, resultando em hipocalcemia e hipofosfatemia. O organismo tenta compensar aumentando o paratormônio (PTH), que mobiliza cálcio do osso e aumenta a excreção renal de fósforo, e elevando a fosfatase alcalina. O diagnóstico é clínico (fontanela ampla, rosário raquítico, hipotonia), laboratorial (hipocalcemia, hipofosfatemia, fosfatase alcalina elevada, PTH elevado, 25-hidroxivitamina D baixa) e radiológico (alargamento das epífises, metafises em taça). O tratamento consiste na suplementação de vitamina D e cálcio, com acompanhamento para monitorar a recuperação e prevenir recorrências.
Os sinais incluem fontanela anterior ampla, atraso no fechamento das suturas, rosário raquítico, sulco de Harrison, hipotonia, atraso no desenvolvimento motor e, em casos graves, convulsões por hipocalcemia.
A vitamina D é essencial para a absorção intestinal de cálcio e fósforo. Sua deficiência leva à mineralização óssea inadequada. A suplementação é a base da prevenção e tratamento do raquitismo carencial.
A fosfatase alcalina está classicamente elevada no raquitismo, pois reflete o aumento da atividade osteoblástica na tentativa de mineralizar o osso, em resposta à deficiência de cálcio e fósforo.
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