Gene SHOX e Síndrome de Turner: Impacto na Estatura

UEL - Hospital Universitário de Londrina (PR) — Prova 2020

Enunciado

Quanto aos genes e fatores de transcrição relacionados ao crescimento, no que se refere ao gene SHOX, assinale a alternativa correta.

Alternativas

1. A) A haploinsuficiência do SHOX leva à indiferenciação dos condrócitos e à baixa estatura observada nos indivíduos com síndrome de Klinefelter.
2. B) Na síndrome de Turner, ocorre a perda de uma das cópias do SHOX (hemizigose), responsável por dois terços da baixa estatura observada na síndrome.
3. C) O gene SHOX faz parte da família de genes homeobox e localiza-se apenas no cromossomo X.
4. D) O gene SHOX inibe a transcrição de fatores de crescimento, levando à baixa estatura.
5. E) O SHOX estimula a diferenciação dos condrócitos e promove avanço da idade óssea.

Pérola Clínica

Síndrome de Turner: Perda de uma cópia do gene SHOX (haploinsuficiência) = principal causa da baixa estatura.

Resumo-Chave

O gene SHOX (Short Stature Homeobox) é crucial para o crescimento ósseo, especialmente nos membros. Sua haploinsuficiência, como na Síndrome de Turner onde uma cópia é perdida, resulta em baixa estatura e dismorfias esqueléticas características, contribuindo significativamente para o fenótipo da síndrome.

Contexto Educacional

O gene SHOX (Short Stature Homeobox) desempenha um papel fundamental na regulação do crescimento ósseo, especialmente nas epífises dos ossos longos. Ele está localizado na região pseudoautossômica 1 (PAR1) dos cromossomos sexuais X e Y, o que significa que ambos os sexos possuem duas cópias funcionais. A haploinsuficiência do SHOX, ou seja, a presença de apenas uma cópia funcional, é uma causa conhecida de baixa estatura. Na Síndrome de Turner, que é caracterizada pela monossomia do cromossomo X (45,X), ocorre a perda de uma das cópias do gene SHOX. Essa haploinsuficiência é considerada a principal causa da baixa estatura observada nessas pacientes, contribuindo significativamente para o fenótipo. Além da baixa estatura, a deficiência de SHOX pode estar associada a outras dismorfias esqueléticas, como encurtamento dos antebraços e pernas, cúbito valgo e deformidade de Madelung. O reconhecimento do papel do gene SHOX é crucial para o diagnóstico diferencial da baixa estatura e para a compreensão da fisiopatologia de síndromes como a de Turner. O tratamento com hormônio de crescimento pode ser eficaz em pacientes com deficiência de SHOX, incluindo aquelas com Síndrome de Turner, visando melhorar o potencial de crescimento.

Perguntas Frequentes

Qual a função do gene SHOX no crescimento humano?

O gene SHOX (Short Stature Homeobox) é um fator de transcrição essencial para o crescimento e desenvolvimento ósseo, particularmente dos ossos longos dos membros, e sua expressão adequada é fundamental para atingir a estatura normal.

Como a haploinsuficiência do gene SHOX afeta a estatura?

A haploinsuficiência do SHOX, ou seja, a presença de apenas uma cópia funcional do gene, leva à baixa estatura devido à diferenciação e proliferação anormais dos condrócitos nas placas de crescimento, resultando em um crescimento ósseo deficiente.

Qual a relação entre o gene SHOX e a Síndrome de Turner?

Na Síndrome de Turner (monossomia do X), a perda de uma das cópias do cromossomo X resulta na haploinsuficiência do gene SHOX, que está localizado na região pseudoautossômica dos cromossomos sexuais. Essa perda é responsável por aproximadamente dois terços da baixa estatura característica da síndrome.

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