CBO Teórica 2 - Prova de Especialidades da Oftalmologia — Prova 2014
Qual das doenças abaixo está associada a alteração no gene da miocilina?
Gene MYOC (Miocilina) → Associado ao Glaucoma Juvenil de Ângulo Aberto.
Mutações no gene MYOC (miocilina) são a causa genética mais comum de glaucoma juvenil de ângulo aberto, levando a níveis severos de pressão intraocular.
O gene MYOC, localizado no cromossomo 1 (1q23-q25), foi o primeiro gene identificado como causador de glaucoma primário de ângulo aberto. Ele é responsável por cerca de 10% a 33% dos casos de glaucoma juvenil e por aproximadamente 2% a 4% dos casos de glaucoma primário de ângulo aberto do adulto. A fisiopatologia envolve o dobramento incorreto da proteína miocilina mutante, que se acumula no retículo endoplasmático das células do reticulado trabecular, gerando estresse celular e disfunção na drenagem do humor aquário. O tratamento costuma ser desafiador, frequentemente exigindo intervenção cirúrgica (trabeculectomia) devido à refratariedade ao tratamento clínico.
O gene MYOC codifica a proteína miocilina (anteriormente chamada de TIGR - Trabecular Meshwork Inducible Glucocorticoid Response). Embora sua função exata ainda seja estudada, ela é expressa no reticulado trabecular e no corpo ciliar. Mutações nesse gene impedem a secreção normal da proteína, causando seu acúmulo intracelular e morte das células trabeculares.
O glaucoma juvenil de ângulo aberto (GJAA) manifesta-se tipicamente entre os 3 e 35 anos de idade. Caracteriza-se por pressões intraoculares muito elevadas (frequentemente acima de 30-40 mmHg), ângulo aberto à gonioscopia e progressão rápida de dano ao nervo óptico se não tratado.
O padrão de herança é autossômico dominante com alta penetrância. Isso significa que filhos de indivíduos afetados têm 50% de chance de herdar a mutação e desenvolver a doença, tornando o rastreamento familiar essencial.
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