UNIRIO/HUGG - Hospital Universitário Gaffrée e Guinle - Rio de Janeiro (RJ) — Prova 2021
Um paciente de 72 anos apresenta quadro de macroglossia progressiva que já o impede de falar corretamente e causa dificuldade de se alimentar. Qual a provável doença que ele apresenta?
Macroglossia progressiva em idoso → suspeitar fortemente de Amiloidose.
A macroglossia progressiva, que interfere na fala e alimentação, é um achado clínico clássico e altamente sugestivo de amiloidose, especialmente em pacientes idosos. A deposição de proteínas amiloides na língua causa seu aumento e endurecimento.
A amiloidose é um grupo de doenças caracterizadas pela deposição extracelular de proteínas fibrilares insolúveis, chamadas amiloide, em diversos tecidos e órgãos. Essas deposições podem levar à disfunção progressiva dos órgãos afetados. Existem vários tipos de amiloidose, sendo os mais comuns a amiloidose de cadeia leve (AL), associada a discrasias de plasmócitos, e a amiloidose por transtirretina (ATTR), que pode ser hereditária ou do tipo selvagem (senil). A doença é mais prevalente em idosos, e suas manifestações clínicas são variadas e dependem dos órgãos acometidos. A macroglossia progressiva é uma manifestação clássica da amiloidose, especialmente do tipo AL, onde a deposição de amiloide na língua causa seu aumento de volume e endurecimento, levando a dificuldades na fala (disartria) e na alimentação (disfagia). Outras manifestações comuns incluem cardiomiopatia restritiva (insuficiência cardíaca), nefropatia (proteinúria, síndrome nefrótica), neuropatia periférica, hepatomegalia e síndrome do túnel do carpo. A suspeita clínica é fundamental, especialmente em pacientes idosos com sintomas multissistêmicos inexplicáveis. O diagnóstico definitivo da amiloidose é realizado por biópsia de tecido, que pode ser de gordura abdominal, medula óssea, rim ou da própria língua, seguida de coloração com vermelho Congo e análise sob luz polarizada. A identificação do tipo de proteína amiloide é essencial para guiar o tratamento, que varia conforme o subtipo da doença. O tratamento visa reduzir a produção da proteína precursora e pode incluir quimioterapia para amiloidose AL ou estabilizadores/silenciadores de transtirretina para amiloidose ATTR. O prognóstico é variável e depende do tipo de amiloidose e da extensão do acometimento orgânico.
A amiloidose é uma doença sistêmica que pode afetar múltiplos órgãos, causando cardiomiopatia restritiva, neuropatia periférica, nefropatia (proteinúria), hepatomegalia e síndrome do túnel do carpo.
O diagnóstico definitivo da amiloidose é feito através de biópsia de tecido (gordura abdominal, medula óssea, rim ou língua) com coloração de vermelho Congo, que revela depósitos amiloides com birrefringência verde-maçã sob luz polarizada.
O diagnóstico precoce é crucial para iniciar o tratamento antes que ocorra dano orgânico irreversível, especialmente no coração e rins, que são frequentemente acometidos e determinam o prognóstico.
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