HRAC-USP/Centrinho - Hospital de Reabilitação de Anomalias Craniofaciais - Bauru (SP) — Prova 2024
Menina de 6 anos e 3 meses, com história de desenvolvimento mamário a partir dos 5 anos. Exame físico: mamas e pilificação pubiana estágio 3 de Tanner, pelos axilares na linha axilar média. Altura de 1,27 cm (percentil 90). Idade óssea de 12 anos, resposta do LH ao GnRH positiva. Tomografia computadorizada do crânio normal. Assinale o provável diagnóstico:
Menina < 8a com sinais puberais progressivos + idade óssea avançada + LH ao GnRH positivo = Puberdade Precoce Verdadeira.
A puberdade precoce verdadeira (central) é caracterizada pelo desenvolvimento de características sexuais secundárias antes dos 8 anos em meninas, com ativação do eixo hipotálamo-hipófise-gonadal. Os critérios diagnósticos incluem sinais puberais progressivos, idade óssea avançada e uma resposta positiva do LH ao teste de GnRH, indicando ativação central. A TC de crânio normal sugere uma causa idiopática, comum em meninas.
A puberdade precoce é definida como o aparecimento de características sexuais secundárias antes dos 8 anos em meninas e antes dos 9 anos em meninos. A puberdade precoce verdadeira, ou central, é a forma mais comum em meninas e resulta da ativação prematura do eixo hipotálamo-hipófise-gonadal, levando à secreção pulsátil de GnRH e, consequentemente, de gonadotrofinas (LH e FSH) e esteroides sexuais. O diagnóstico da puberdade precoce verdadeira baseia-se em uma combinação de achados clínicos, laboratoriais e radiológicos. Clinicamente, observa-se o desenvolvimento progressivo de mamas (telarca), pelos pubianos (pubarca) e/ou axilares, e um aumento da velocidade de crescimento. A idade óssea, avaliada por radiografia de mão e punho, geralmente está avançada em relação à idade cronológica, indicando uma maturação esquelética acelerada. Laboratorialmente, o teste de estímulo com GnRH é o padrão-ouro: uma resposta puberal de LH (pico de LH > 5-10 UI/L ou relação LH/FSH > 0,6-1,0) confirma a ativação central do eixo. A investigação etiológica inclui exames de imagem, como ressonância magnética de crânio, para excluir lesões do sistema nervoso central, embora em meninas a causa idiopática seja a mais frequente. O tratamento visa interromper a progressão puberal e preservar a estatura final.
O diagnóstico de puberdade precoce verdadeira em meninas é feito pela presença de características sexuais secundárias antes dos 8 anos, progressão dos sinais puberais, idade óssea avançada e uma resposta de LH ao GnRH compatível com puberdade.
O teste de GnRH é crucial para diferenciar a puberdade precoce verdadeira (central), onde há uma resposta puberal de LH, das variantes benignas como telarca ou pubarca precoce isoladas, que não mostram essa resposta.
A idade óssea avançada em relação à idade cronológica é um sinal de exposição prolongada a esteroides sexuais, indicando a progressão da puberdade e o risco de comprometimento da estatura final.
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