PUC-PR Saúde - Pontifícia Universidade Católica do Paraná — Prova 2020
Gustavo, de quatro anos, apresenta desenvolvimento de pilificação genital há 3 meses. Mãe refere aumento do apetite, aparecimento de acne em face e que há 6 meses a estatura do paciente era de 97 cm. Sem outras queixas e não faz uso de medicação contínua. Pai com 172 cm (Percentil 25) e mãe com 152 cm (Percentil 3), saudáveis. Ao exame, paciente com 102 cm (Percentil 50), 18 kg (Percentil 75), corado, ativo, massa muscular aumentada para idade, precórdio, campos pleuropulmonares e abdômen sem particularidades, genitália com testículos em bolsa, tamanho T1 pelo Orquidômetro de Prader e pubarca grau 3 pela escala de Tanner.O exame mais prioritário para auxiliar no diagnóstico desse caso é
Menino <9a com pubarca G3 e testículos pré-puberais (T1) → investigar puberdade precoce periférica, pensar em adrenal.
A puberdade precoce em meninos antes dos 9 anos com testículos de tamanho pré-puberal (Tanner G1 ou volume <4mL) sugere uma causa periférica, ou seja, independente do eixo hipotálamo-hipófise-gonadal. Nesses casos, a fonte de andrógenos é extragonadal, sendo as adrenais uma causa comum (hiperplasia adrenal congênita ou tumores).
A puberdade precoce é definida como o aparecimento de caracteres sexuais secundários antes dos 8 anos em meninas e antes dos 9 anos em meninos. É crucial diferenciar a puberdade precoce central (dependente de gonadotrofinas) da periférica (independente de gonadotrofinas), pois as etiologias e abordagens diagnósticas e terapêuticas são distintas. A puberdade precoce periférica em meninos, como no caso apresentado, é menos comum e frequentemente associada a patologias mais graves. A fisiopatologia da puberdade precoce periférica envolve a produção autônoma de esteroides sexuais por fontes extragonadais (adrenais, tumores) ou gonadais (tumores testiculares), sem a ativação do eixo hipotálamo-hipófise-gonadal. O diagnóstico inicial baseia-se na história clínica, exame físico (especialmente o tamanho testicular pela escala de Tanner e orquidômetro de Prader) e idade óssea. Exames hormonais como testosterona, DHEA-S, 17-hidroxiprogesterona e gonadotrofinas (LH, FSH) são essenciais para elucidar a causa. O tratamento da puberdade precoce periférica depende da causa subjacente. Tumores adrenais ou gonadais requerem ressecção cirúrgica. A hiperplasia adrenal congênita é tratada com glicocorticoides. O prognóstico varia conforme a etiologia, mas o diagnóstico e tratamento precoces são fundamentais para minimizar o impacto na estatura final e nos aspectos psicossociais da criança.
Os sinais incluem desenvolvimento de pelos pubianos (pubarca), acne, aumento da massa muscular e aceleração do crescimento, mas com testículos de tamanho pré-puberal (volume <4mL ou Tanner G1).
O ultrassom de retroperitônio é prioritário para investigar causas adrenais de puberdade precoce periférica, como tumores produtores de andrógenos ou hiperplasia adrenal congênita, que podem ser a fonte dos esteroides sexuais.
A principal diferença é o tamanho testicular. Na puberdade precoce central, os testículos aumentam de volume (>4mL), enquanto na periférica, eles permanecem pré-puberais, pois a produção de andrógenos é extragonadal.
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