USP/HCRP - Hospital das Clínicas de Ribeirão Preto (SP) — Prova 2024
Um menino com 2 anos e 4 meses de idade é avaliado por apresentar desenvolvimento de pelos pubianos e do pênis há dois meses. É filho único. Seu pai tem 40 anos e mede 191 cm. Sua mãe tem 36 anos, mede 174 cm e teve diagnóstico recente de neoplasia da mama. O avo materno está em tratamento de neoplasia do cólon. Na última consulta de puericultura, aos 2 anos media 87 cm (P50) e pesava 12 kg e o pediatra não notou alterações ao exame físico. Exame físico atual: Estatura= 92 cm; peso= 15 kg. Pele com acne facial e presença de duas manchas café com leite com 1 cm de diâmetro, arredondadas, no dorso. Há hipertrofia muscular. O exame genital está mostrado na figura abaixo. Utilizando-se o orquidômetro de Prader, o volume testicular foi estimado em 2 mL, bilateralmente. O comprimento peniano (esticado) foi de 9 cm. Havia pelos pubianos (Tanner P3). Os resultados dos exames complementares estão mostrados na tabela abaixo (resultados repetidos e confirmados). Com base nestes dados clínicos e laboratoriais, qual é o diagnóstico de alta probabilidade neste paciente?
Menino <9a com virilização, testículos pré-puberais (2mL) e testosterona ↑ → suspeitar de puberdade precoce periférica/exógena.
A presença de sinais de virilização (pelos pubianos, aumento peniano, acne, hipertrofia muscular) em um menino pré-púbere, associada a testículos de volume pré-puberal (2mL) e níveis elevados de testosterona, mas com DHEA-S normal, sugere uma causa periférica de puberdade precoce, como a exposição exógena a andrógenos.
A puberdade precoce em meninos é definida pelo aparecimento de caracteres sexuais secundários antes dos 9 anos de idade. É crucial diferenciar entre puberdade precoce central (gonadotrofina-dependente) e periférica (gonadotrofina-independente), pois as causas e abordagens terapêuticas são distintas. A puberdade precoce periférica pode ser causada por tumores adrenais ou testiculares, hiperplasia adrenal congênita, ou exposição exógena a andrógenos. No caso apresentado, o menino de 2 anos e 4 meses com virilização (pelos pubianos P3, pênis de 9 cm, acne, hipertrofia muscular) e testículos de volume pré-puberal (2 mL) aponta fortemente para uma puberdade precoce periférica. A presença de manchas café com leite pode sugerir síndromes como McCune-Albright, que causa puberdade precoce periférica. No entanto, a questão foca na causa exógena. A elevação da testosterona com DHEA-S normal e testículos pequenos é um achado clássico de exposição exógena a andrógenos ou tumores testiculares produtores de testosterona. O diagnóstico diferencial é essencial. A puberdade precoce central cursaria com aumento do volume testicular (>4mL) e elevação das gonadotrofinas. A adrenarca precoce idiopática se manifesta apenas com pelos pubianos, sem virilização progressiva ou aumento peniano significativo. Tumores adrenocorticais geralmente cursam com elevação de DHEA-S e testosterona. A história familiar de neoplasia da mama na mãe e cólon no avô materno, embora relevante para outras condições, não é o foco principal para o diagnóstico da puberdade precoce neste caso. A exposição exógena a andrógenos, muitas vezes inadvertida (cremes, suplementos), deve ser investigada.
O diagnóstico de puberdade precoce em meninos é feito quando há o aparecimento de caracteres sexuais secundários (aumento testicular >4mL, pelos pubianos, aumento peniano) antes dos 9 anos de idade.
A puberdade precoce central cursa com aumento do volume testicular (>4mL) e elevação das gonadotrofinas (LH e FSH). Na periférica, os testículos permanecem pré-puberais (2mL), e a virilização é causada por fontes extragonadais ou exógenas de andrógenos, com gonadotrofinas suprimidas ou baixas.
As causas de puberdade precoce exógena incluem a exposição inadvertida a produtos contendo andrógenos (cremes, suplementos, medicamentos) ou, mais raramente, tumores produtores de andrógenos (adrenais ou testiculares) ou condições como a hiperplasia adrenal congênita.
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