Multivix - Faculdade Multivix Vitória (ES) — Prova 2023
Menino, 5 anos, chega ao ambulatório com queixa principal de aumento peniano há 1 ano associado ao rápido crescimento de pêlos pubianos e voz grossa. História patológica pregressa de investigação de vômitos esporádicos desde os 2 anos de idade com o gastropediatra sendo descartado refluxo gastro-esofágico. História familiar negativa para casos semelhantes a sua queixa atual. Exame físico: peso 20,5 kg altura 117 cm , testículos de 6 cm3 cada, consistência fibroelástica, contornos regulares, ausência de sinais flogísticos. Pênis 8 cm ( maior que P 95 para tamanho de pênis para idade). Tanner G3P3. A principal hipótese diagnóstica é:
Puberdade precoce em meninos com testículos aumentados (>4 cm³) → suspeitar de puberdade precoce central, frequentemente por tumor de SNC.
Em meninos, a puberdade precoce central é mais frequentemente patológica, sendo tumores do sistema nervoso central (SNC) que secretam GnRH uma causa importante. O aumento do volume testicular (>4 cm³) é um sinal chave que diferencia a puberdade precoce central da periférica, onde os testículos permanecem pré-púberes.
A puberdade precoce em meninos é definida pelo desenvolvimento de caracteres sexuais secundários antes dos 9 anos de idade. Diferente das meninas, onde a puberdade precoce central idiopática é mais comum, nos meninos, a puberdade precoce central é frequentemente secundária a uma patologia subjacente, sendo tumores do sistema nervoso central (SNC) a causa mais prevalente. A investigação deve ser sempre rigorosa. O caso clínico descreve um menino de 5 anos com aumento peniano, pêlos pubianos e voz grossa (Tanner G3P3), e testículos de 6 cm³ cada. O aumento do volume testicular (> 4 cm³) é o achado mais importante que indica uma puberdade precoce central, ou seja, dependente de GnRH. A história de vômitos esporádicos desde os 2 anos, embora inespecífica, pode ser um sintoma associado a lesões intracranianas. Tumores do SNC, como hamartomas hipotalâmicos, podem secretar GnRH ou comprimir estruturas que inibem sua liberação, levando à ativação precoce do eixo hipotálamo-hipófise-gonadal. O diagnóstico diferencial inclui a puberdade precoce periférica (independente de GnRH), onde os testículos permanecem pequenos, e a hiperplasia suprarrenal congênita (HSRC), que causa virilização, mas com testículos pequenos e níveis elevados de precursores adrenais. A Neurofibromatose tipo 1 pode estar associada a puberdade precoce, mas os achados clínicos do caso apontam mais fortemente para uma lesão central. A investigação deve incluir exames hormonais (LH, FSH, testosterona, 17-OH progesterona) e, crucialmente, uma ressonância magnética de crânio para descartar lesões no SNC.
Em meninos, a puberdade precoce é definida pelo aparecimento de caracteres sexuais secundários (aumento do volume testicular > 4 cm³, pelos pubianos, aumento peniano) antes dos 9 anos de idade. O aumento testicular é o primeiro sinal e o mais importante para diferenciar a puberdade central da periférica.
A puberdade precoce central é caracterizada pelo aumento do volume testicular (> 4 cm³) e elevação dos níveis de LH e FSH após o teste com GnRH. Na puberdade precoce periférica, os testículos permanecem pré-púberes (volume < 4 cm³), e os níveis de LH e FSH são suprimidos, com elevação de andrógenos adrenais ou testiculares.
Em meninos, a puberdade precoce central é frequentemente causada por lesões do sistema nervoso central, como hamartomas hipotalâmicos, tumores (astrocitomas, ependimomas, craniofaringiomas), hidrocefalia ou sequelas de infecções/traumas. A forma idiopática é menos comum do que em meninas.
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