HOA - Hospital de Olhos de Aparecida de Goiânia (GO) — Prova 2023
Qual das alternativas a seguir não apresentada uma situação de puberdade atrasada?
Puberdade atrasada = ausência de caracteres sexuais secundários aos 13a (meninas) ou 14a (meninos).
A Síndrome de Down não é classicamente uma causa de puberdade atrasada, embora possa haver variações no desenvolvimento. As outras síndromes listadas são causas conhecidas de hipogonadismo e atraso puberal.
A puberdade atrasada é a ausência de desenvolvimento de caracteres sexuais secundários na idade esperada (13 anos em meninas, 14 anos em meninos). Pode ser classificada em hipogonadismo hipogonadotrófico (problema no hipotálamo/hipófise, com baixos níveis de LH e FSH) ou hipergonadotrófico (problema nas gônadas, com altos níveis de LH e FSH). O diagnóstico diferencial é extenso e crucial para o manejo adequado. A Síndrome de Kallmann é uma causa de hipogonadismo hipogonadotrófico, caracterizada pela deficiência de GnRH e anosmia. A Síndrome de Turner (45,X0) é uma causa de hipogonadismo hipergonadotrófico em meninas, com disgenesia gonadal. A Síndrome de Klinefelter (47,XXY) é uma causa de hipogonadismo hipergonadotrófico em meninos, com atrofia testicular. Todas essas condições levam classicamente à puberdade atrasada. A Síndrome de Down (Trissomia do 21), embora associada a diversas alterações endócrinas e de desenvolvimento, não é classicamente descrita como uma causa primária de puberdade atrasada. Pacientes com Síndrome de Down podem ter um desenvolvimento puberal dentro da faixa normal ou com pequenas variações, mas não se enquadra como uma síndrome que causa puberdade atrasada no mesmo sentido das outras opções.
Puberdade atrasada é definida pela ausência de desenvolvimento mamário aos 13 anos em meninas ou ausência de aumento do volume testicular aos 14 anos em meninos.
O hipogonadismo hipogonadotrófico apresenta baixos níveis de gonadotrofinas (LH e FSH) e hormônios sexuais, enquanto o hipergonadotrófico tem gonadotrofinas elevadas e hormônios sexuais baixos.
A Síndrome de Kallmann é uma forma de hipogonadismo hipogonadotrófico congênito, caracterizada pela deficiência de GnRH e anosmia (perda do olfato), devido a uma falha na migração neuronal.
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