FJG - Fundação João Goulart / SMS Rio de Janeiro — Prova 2020
A deficiência enzimática mais frequentemente relacionada ao pseudo-hermafroditismo feminino é da:
Pseudo-hermafroditismo feminino (46,XX virilizado) → Deficiência de 21-hidroxilase (HAC).
O pseudo-hermafroditismo feminino, caracterizado por genitália externa virilizada em um indivíduo com cariótipo 46,XX e ovários, é mais frequentemente causado pela Hiperplasia Adrenal Congênita (HAC). A deficiência da enzima 21-hidroxilase é a forma mais comum de HAC, levando ao acúmulo de precursores que são desviados para a síntese de andrógenos, resultando em virilização.
Os distúrbios do desenvolvimento sexual (DDS) são condições complexas que envolvem anomalias cromossômicas, gonadais ou anatômicas, resultando em uma diferenciação sexual atípica. O pseudo-hermafroditismo feminino é uma categoria de DDS onde o indivíduo possui um cariótipo 46,XX e ovários, mas apresenta virilização da genitália externa, variando de clitoromegalia leve a genitália francamente ambígua. A causa mais comum de pseudo-hermafroditismo feminino é a Hiperplasia Adrenal Congênita (HAC), sendo a deficiência da enzima 21-hidroxilase responsável por cerca de 90-95% dos casos. Esta deficiência enzimática no córtex adrenal impede a síntese de cortisol e, em muitos casos, de aldosterona. A falta de cortisol leva a um aumento compensatório do ACTH, que estimula a adrenal a produzir precursores que não podem ser convertidos em cortisol, sendo então desviados para a via de síntese de andrógenos. O excesso de andrógenos durante a vida fetal resulta na virilização da genitália externa feminina. O diagnóstico precoce da HAC é crucial, não apenas para o manejo da virilização, mas também para identificar e tratar a forma perdedora de sal, que pode ser fatal se não reconhecida e tratada. O tratamento envolve a reposição de glicocorticoides e, se necessário, mineralocorticoides, além de cirurgia corretiva da genitália em alguns casos. Para residentes, é fundamental compreender a fisiopatologia das deficiências enzimáticas adrenais e suas manifestações clínicas para um diagnóstico e manejo adequados dos DDS.
É uma condição em que um indivíduo com cariótipo 46,XX (sexo genético feminino) e gônadas femininas (ovários) apresenta genitália externa virilizada, ou seja, com características masculinas, como clitoromegalia e fusão labioescrotal.
A deficiência da enzima 21-hidroxilase impede a síntese adequada de cortisol e aldosterona. Isso leva a um acúmulo de precursores hormonais, que são desviados para a via de síntese de andrógenos (hormônios masculinos), resultando em excesso de andrógenos e virilização da genitália externa feminina durante o desenvolvimento fetal.
Outras formas incluem deficiência de 11-beta hidroxilase (também causa virilização e hipertensão), deficiência de 17-alfa hidroxilase (causa pseudo-hermafroditismo masculino e hipertensão em 46,XY, ou ausência de puberdade e hipertensão em 46,XX) e deficiência de 3-beta-hidroxiesteroide desidrogenase (genitália ambígua em ambos os sexos e insuficiência adrenal).
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