Proteinose Alveolar Congênita e Deficiência de SP-B

SES-DF - Secretaria de Estado de Saúde do Distrito Federal — Prova 2025

Enunciado

A proteinose alveolar congênita é uma doença rara que afeta recém-nascidos, causando dificuldades respiratórias graves. Assinale a alternativa que apresenta a deficiência característica no surfactante pulmonar, associada a essa condição.

Alternativas

1. A) Deficiência de dipalmitoilfosfatidilcolina (DPPC), o principal componente lipídico do surfactante.
2. B) Deficiência de receptores celulares nos macrófagos alveolares que realizam a reciclagem do surfactante.
3. C) Deficiência de enzimas responsáveis pela produção de surfactante nos pneumócitos tipo II.
4. D) Deficiência de proteinas do surfactante, especificamente a proteína B (SP-B).

Pérola Clínica

Proteinose alveolar congênita = Deficiência genética de Proteína B do surfactante (SP-B).

Resumo-Chave

A proteinose alveolar congênita é uma doença genética rara causada principalmente pela deficiência da proteína B do surfactante, resultando em insuficiência respiratória grave e refratária no recém-nascido.

Contexto Educacional

O surfactante pulmonar é um complexo lipoproteico que impede o colapso alveolar ao final da expiração. Ele contém quatro proteínas específicas: SP-A, SP-B, SP-C e SP-D. A deficiência de SP-B é a forma mais grave de proteinose alveolar congênita, pois a proteína é indispensável para a vida. Sem ela, o surfactante não funciona, e os alvéolos ficam preenchidos por material granular rico em lipídios e proteínas, impedindo a troca gasosa. O tratamento definitivo muitas vezes requer transplante pulmonar, dado que a reposição de surfactante exógeno costuma ter efeito apenas transitório.

Perguntas Frequentes

O que causa a proteinose alveolar congênita?

A causa mais comum é a mutação autossômica recessiva no gene SFTPB, que leva à ausência ou disfunção da proteína B do surfactante (SP-B), essencial para a estabilidade alveolar.

Qual a função da proteína B (SP-B) no pulmão?

A SP-B é crucial para o processamento do surfactante pelos pneumócitos tipo II e para a formação da mielina tubular, permitindo que o surfactante reduza a tensão superficial nos alvéolos de forma eficaz.

Como é feito o diagnóstico?

O diagnóstico é suspeitado em RNs a termo com insuficiência respiratória grave sem causa óbvia e confirmado por testes genéticos ou biópsia pulmonar mostrando acúmulo de material proteináceo PAS-positivo.

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