SES-DF - Secretaria de Estado de Saúde do Distrito Federal — Prova 2024
No Brasil, a triagem neonatal começou em 1976, na APAE de São Paulo, por meio de iniciativas isoladas para detecção de fenilcetonúria. O Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN) foi criado apenas em 2001 e vem sendo ampliado periodicamente. Assinale a alternativa que indica a doença triada e o exame realizado de acordo com o PNTN.
PNTN: Fenilcetonúria → dosagem de fenilalanina; Hipotireoidismo congênito → TSH (e T4); Fibrose cística → tripsinogênio imunorreativo (IRT).
O PNTN é um programa fundamental de saúde pública que visa a detecção precoce de doenças metabólicas, genéticas e infecciosas. A fenilcetonúria, por exemplo, é triada pela dosagem de fenilalanina, e seu diagnóstico precoce é crucial para evitar sequelas neurológicas irreversíveis através de dieta específica.
O Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN), popularmente conhecido como "teste do pezinho", é uma iniciativa de saúde pública essencial no Brasil, instituída em 2001. Seu objetivo é identificar precocemente doenças congênitas que, se não tratadas, podem levar a sequelas graves e irreversíveis. A triagem permite a intervenção terapêutica oportuna, melhorando significativamente o prognóstico dos recém-nascidos afetados. A fenilcetonúria é uma das doenças triadas pelo PNTN, caracterizada por um erro inato do metabolismo que impede a metabolização da fenilalanina. O diagnóstico é realizado pela dosagem das concentrações de fenilalanina no sangue. Outras doenças importantes incluem o hipotireoidismo congênito (triado por TSH e T4), fibrose cística (tripsinogênio imunorreativo - IRT) e anemia falciforme (eletroforese de hemoglobina). A coleta da amostra de sangue é feita geralmente entre o 3º e o 5º dia de vida do bebê. A compreensão das doenças triadas e dos exames correspondentes é fundamental para o residente, pois permite a correta orientação dos pais, a interpretação dos resultados e o encaminhamento adequado para confirmação diagnóstica e início do tratamento. A ampliação periódica do PNTN reflete o avanço da medicina e o compromisso com a saúde infantil, incorporando novas tecnologias e doenças ao programa.
O PNTN tria atualmente fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito, fibrose cística, anemia falciforme e outras hemoglobinopatias, hiperplasia adrenal congênita, deficiência de biotinidase e toxoplasmose congênita.
A fenilcetonúria é triada pela dosagem das concentrações de fenilalanina no sangue do recém-nascido, coletado geralmente entre o 3º e o 5º dia de vida.
A detecção precoce da fenilcetonúria é crucial para iniciar uma dieta restrita em fenilalanina, prevenindo o acúmulo dessa substância e evitando danos neurológicos irreversíveis e deficiência intelectual.
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